Čo je a ako liečiť syndróm Richieri-Costa Pereira
Richieri-Costa Pereira syndróm je mimoriadne zriedkavé ochorenie, ktoré vzniká u genetických zmien na chromozóme 17 u niektorých detí, čo vedie k vzniku abnormalít tváre a hrtanu, ako aj k deformáciám nôh a rúk..
Toto ochorenie bolo prvýkrát identifikované v Brazílii v roku 1992 v nemocnici USP a doteraz bolo identifikovaných iba 20 detí s týmto typom genetickej mutácie..
Aj keď väčšinu malformácií tohto syndrómu nemožno vyliečiť, existujú určité formy liečby, ktoré pomáhajú znižovať ich vplyv na zdravie dieťaťa a zlepšujú jeho kvalitu života..
Hlavné príznaky a charakteristiky
Najtypickejšou črtou tohto ochorenia je malformácia čeľuste, ktorá sa namiesto toho, aby bola iba kosťou, rozdelila na dve časti, ktoré sa nedotknú a vytvoria sa v dolnej časti úst prasklina..
Môžu sa však objaviť aj ďalšie vlastnosti, ako napríklad:
- Výška menšia ako je obvyklé;
- Nedostatok stredných spodných zubov;
- Nerozvinuté ruky;
- Ohnuté alebo menšie prsty ako obvykle;
- Veľmi malé ústa;
- Klubové nohy;
- Floppy uši.
V dôsledku týchto zmien má väčšina detí ťažkosti s dýchaním, jedením a dokonca aj komunikáciou, okrem väčšej tendencie k rozvoju infekcií napríklad v ušiach, hrtane alebo ústach..
Čo spôsobuje syndróm
Syndróm Richieri-Costa Pereira je spôsobený zmenami v DNA chromozómu 17 a hoci faktory, ktoré vedú k vzniku týchto zmien, ešte nie sú známe, vedci dokázali zistiť, že asi 17 z 20 postihnutých detí má rodiny pochádzajúce z jeden potomok.
Zdá sa teda, že ide o chorobu, ktorá sa týka určitej miery príbuzenstva, najmä s ľuďmi, ktorí sú k tejto rodine pripojení, aj keď je veľmi vzdialená..
Ako sa lieči
Hlavnou formou liečby používanou pri tomto ochorení je použitie chirurgického zákroku na nápravu malformácií spôsobených týmto ochorením a umožnenie dieťaťu rásť a vyvíjať sa s menšími prekážkami..
V niektorých prípadoch môže byť potrebné, aby dieťa podstúpilo dočasné operácie, zatiaľ čo malformácie sa ešte nedajú liečiť, ako je tracheostómia na lepšie dýchanie alebo zavedenie trubice priamo do žalúdka, aby sa uľahčilo kŕmenie, napríklad.
Okrem toho sa tiež odporúča uskutočniť fyzioterapeutické a ergoterapeutické sedenia, aby sa po každom chirurgickom zákroku zrýchlilo zotavenie a pomohlo dieťaťu prispôsobiť sa jeho obmedzeniam, aby boli čo najviac nezávislé vo svojich každodenných činnostiach..
