Čo je Weaverov syndróm a ako ho liečiť

Weaverov syndróm je zriedkavý genetický stav, v ktorom dieťa rastie veľmi rýchlo počas detstva, ale má oneskorenia v intelektuálnom vývoji, okrem toho, že má charakteristické rysy tváre, napríklad veľké čelo a široké oči, napríklad.

V niektorých prípadoch môžu mať niektoré deti deformácie kĺbov a chrbtice, ako aj slabé svaly a ochabnutú pokožku.

Neexistuje žiadny liek na Weaverov syndróm, avšak sledovanie pediatrom a liečba prispôsobená symptómom môžu pomôcť zlepšiť kvalitu života dieťaťa a rodičov..

Hlavné príznaky

Jednou z hlavných charakteristík Weaverovho syndrómu je rýchlejší ako normálny rast, a preto je hmotnosť a výška takmer vždy vo veľmi vysokých percentiloch..

Medzi ďalšie príznaky a vlastnosti patria:

• Malá svalová sila;
• Zveličené reflexy;
• Oneskorenie vo vývoji dobrovoľných hnutí, ako je napríklad uchopenie predmetu;
• Nízky chrapľavý plač;
• Oči široké od seba;
• Nadbytočná koža v kútiku oka;
• Plochý krk;
• Široké čelo;
• Veľmi veľké uši;
• Deformácie nôh;
• Neustále zavreté prsty.

Niektoré z týchto príznakov sa dajú zistiť krátko po narodení, zatiaľ čo iné sa zistia napríklad počas prvých mesiacov života napríklad pri konzultáciách s detským lekárom. Existujú teda prípady, keď je syndróm identifikovaný iba niekoľko mesiacov po narodení.

Okrem toho sa typ a intenzita symptómov môžu líšiť v závislosti od stupňa syndrómu, a preto sa v niektorých prípadoch môžu prejaviť bez povšimnutia..

Čo spôsobuje syndróm

Konkrétna príčina rozvoja Weaverovho syndrómu zatiaľ nie je známa, je však možné, že sa tak stane v dôsledku mutácie v géne EZH2, ktorý je zodpovedný za vytvorenie niektorých kópií DNA..

Diagnóza syndrómu sa teda často dá okrem pozorovania charakteristík stanoviť aj pomocou genetického testu.

Existuje tiež podozrenie, že toto ochorenie môže prejsť z matky na deti, a preto sa v prípade výskytu syndrómu v rodine odporúča vykonať genetické poradenstvo..

Ako sa lieči

Neexistuje žiadna špecifická liečba Weaverovho syndrómu, avšak podľa príznakov a charakteristík každého dieťaťa sa môže použiť niekoľko techník. Jedným z najčastejšie používaných spôsobov liečby je napríklad fyzioterapia na úpravu deformít chodidiel.

Zdá sa, že u detí s týmto syndrómom je vyššie riziko vzniku rakoviny, najmä neuroblastómu, a preto sa odporúča pravidelne navštevovať detského lekára, aby sa vyhodnotilo, či existujú príznaky, ako je strata chuti do jedla alebo distenzia, čo môže naznačovať prítomnosť nádor, začatie liečby čo najskôr. Viac informácií o neuroblastóme.