Moebiusov syndróm, čo to je, príznaky a liečba

Moebiusov syndróm je zriedkavá porucha, pri ktorej sa človek narodí so slabosťou alebo paralýzou v niektorých hlavových nervoch, najmä v pároch VI a VII, čo spôsobuje, že má ťažkosti alebo neschopnosť správne pohybovať svaly tváre a očí. , čo sťažuje vykonávanie výrazov tváre.

Tento typ poruchy nemá nijakú špecifickú príčinu a zdá sa, že je výsledkom mutácie počas tehotenstva, ktorá spôsobuje, že sa dieťa s týmito ťažkosťami narodí. Okrem toho nejde o progresívne ochorenie, čo znamená, že sa postupom času nezhorší. Preto je bežné, že sa deti učia vyrovnať so svojimi zdravotnými postihnutiami už od útleho veku, ktoré vedú úplne normálny život.

Hoci na túto poruchu neexistuje žiadny liek, jej príznaky a komplikácie sa môžu liečiť multidisciplinárnym tímom, ktorý pomáha dieťaťu prispôsobiť sa prekážkam, až kým si nevyvinie svoju nezávislosť..

Hlavné znaky a charakteristiky

Znaky a charakteristiky Moebiovho syndrómu sa môžu u jednotlivých detí líšiť v závislosti od toho, ktoré postihnuté lebečné nervy sú. V mnohých prípadoch je však bežné:

• Problémy s úsmevom, zamračením alebo zdvihnutím obočia;
• Abnormálne pohyby očí;
• Problémy s prehĺtaním, žuvaním, dojčením alebo vydávaním zvukov;
• Neschopnosť reprodukovať výrazy tváre;
• Malformácie v ústach, ako je rozštep pery alebo rozštiepenie patra.

Okrem toho, deti narodené s týmto syndrómom môžu mať aj niektoré typické rysy tváre, ako napríklad mať menšiu než normálnu bradu, malú ústa, krátky jazyk a nesprávne zarovnané zuby..

V niektorých prípadoch môže Moebiusov syndróm okrem tváre ovplyvniť aj svaly hrudníka alebo ramien.

Ako potvrdiť diagnózu

Neexistujú žiadne testy ani skúšky, ktoré by dokázali potvrdiť Moebiusov syndróm, avšak pediater môže dospieť k tejto diagnóze prostredníctvom charakteristík a príznakov dieťaťa..

Stále je možné vykonať ďalšie testy, ale iba na skríning iných chorôb, ktoré môžu mať podobné vlastnosti, ako je napríklad ochrnutie tváre.

Ako sa lieči

Liečba Moebiovho syndrómu sa musí vždy prispôsobiť osobitným charakteristikám a zmenám každého dieťaťa, preto je bežné, že je potrebné pracovať s multidisciplinárnym tímom, ktorý zahŕňa profesionálov, ako sú neuropediatri, logopedi, chirurgovia, psychológovia, ergoterapeuti a dokonca odborníci na výživu. , byť schopný uspokojiť všetky potreby dieťaťa.

Napríklad, ak sú veľké ťažkosti s pohybom svalov tváre, môže sa odporučiť chirurgický zákrok, aby sa urobil nervový štep z inej časti tela, čo si vyžaduje chirurga. Na pomoc dieťaťu prekonať jeho postihnutie je veľmi dôležitý ergoterapeut.