Morquio syndróm, čo to je, príznaky a liečba

Morquioho syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, pri ktorom je rast miechy narušený, keď sa dieťa stále vyvíja, zvyčajne medzi 3 a 8 rokmi. Toto ochorenie sa nelieči a postihuje v priemere 1 zo 700 000 ľudí, s narušením celej kostry a narušením mobility..

Hlavnou charakteristikou tohto ochorenia je zmena rastu celého skeletu, najmä chrbtice, zatiaľ čo zvyšok tela a orgánov si udržiava normálny rast, a preto sa ochorenie zhoršuje kompresiou orgánov, spôsobuje bolesť a obmedzuje väčšinu pohybov..

Známky a príznaky Morquioho syndrómu

Symptómy Morquiovho syndrómu sa začínajú prejavovať v prvom roku života a postupne sa vyvíjajú. Príznaky sa môžu prejaviť v nasledujúcom poradí:

• Nosič tohto syndrómu je spočiatku stále chorý;
• Počas prvého roku života dochádza k intenzívnemu a neoprávnenému chudnutiu;
• Ako plynú mesiace, ťažkosti a bolesť vznikajú pri chôdzi alebo pohybe;
• Kĺby sa začínajú tuhnúť;
• Vyvíja sa postupné oslabenie chodidiel a členkov;
• Vyskytuje sa dislokácia bedra, aby sa zabránilo chôdzi, takže osoba s týmto syndrómom je veľmi závislá od invalidného vozíka..

Okrem týchto príznakov je možné, že ľudia s Morquiovým syndrómom majú zväčšenú pečeň, zníženú kapacitu sluchu, srdcové a vizuálne zmeny, ako aj fyzické vlastnosti, ako napríklad krátky krk, veľké ústa, medzera medzi zubami a krátky nos..

Diagnóza Morquiovho syndrómu sa zisťuje vyhodnotením prítomných symptómov, genetickou analýzou a overením aktivity enzýmu, ktorý sa pri tejto chorobe bežne znižuje..

Ako sa lieči

Cieľom liečby Morquiovho syndrómu je zlepšiť pohyblivosť a dýchaciu kapacitu, pričom sa zvyčajne odporúča chirurgický zákrok na kostiach na hrudi a chrbtici..

Ľudia so syndrómom Morquio majú veľmi obmedzenú dĺžku života, ale v týchto prípadoch zabíja kompresia orgánov, ako sú pľúca, ktoré spôsobujú závažné zlyhanie dýchacích ciest. Pacienti s týmto syndrómom môžu zomrieť vo veku troch rokov, ale môžu žiť viac ako tridsať.

Čo spôsobuje Morquio syndróm

Aby sa ochorenie rozvinula u dieťaťa, je potrebné, aby otec aj matka mali gén Morquioov syndróm, pretože ak gén má iba jeden rodič, neurčuje chorobu. Ak má otec a matka gén pre Morquioov syndróm, existuje 40% pravdepodobnosť, že dieťa bude mať syndróm.

Preto je dôležité, aby sa napríklad v prípade rodinnej anamnézy syndrómu alebo v prípade manželstva v manželstve vykonalo genetické poradenstvo s cieľom skontrolovať šance dieťaťa na syndróm. Pochopte, ako sa robí genetické poradenstvo.