Ochorenia zistené Pezinho testom

Test na päte, známy aj ako novorodenecký skríning alebo novorodenecký skríning, je bezplatný a povinný test vykonaný na všetkých novorodencoch od 3. dňa života, ktorý pomáha diagnostikovať niektoré choroby, ako je fenylketonúria alebo vrodená hypotyreóza..

Test na päte vo všeobecnosti pomáha diagnostikovať včasné vrodené choroby, ktoré možno liečiť od prvých dní po narodení, aby sa zlepšila kvalita života dieťaťa..

Choroby zistené testom pichnutia päty sa líšia v závislosti od brazílskeho štátu, avšak fenylketonúria a vrodená hypotyreóza sa musia vždy vyšetriť..

Choroby zistené pichnutím

Medzi choroby zistené testom pichnutia päty patria:

1. Fenylketonúria

Fenylketonúria je vrodené ochorenie, pri ktorom tráviaci systém dieťaťa nemôže tráviť fenylalanín, bielkovinu nachádzajúcu sa v potravinách, ako sú vajcia a mäso, ktoré, ak sa nestrávia, môžu byť pre telo jedovaté a spôsobiť neurologické poškodenie vývoja dieťaťa..

Ako sa lieči: potraviny s fenylalanínom by mali byť z detskej stravy vylúčené. Pozri ktoré: Diéta na fenylketonúriu.

2. Vrodená hypotyreóza

Vrodená hypotyreóza je ochorenie, pri ktorom štítna žľaza dieťaťa nemôže produkovať normálne množstvo hormónov, ktoré môžu narušiť rast dieťaťa, ako aj spôsobiť mentálnu retardáciu. Ďalšie informácie o tomto probléme nájdete na: Vrodená hypotyreóza.

Ako sa lieči: dieťa by malo užívať hormonálne lieky, ktoré pomáhajú dokončiť chýbajúce hladiny hormónov štítnej žľazy a zabezpečiť zdravý rast a vývoj.

3. Kosáčikovitá anémia

Anémia kosáčikovitých buniek je genetický problém, ktorý spôsobuje zmeny tvaru červených krviniek, znižuje schopnosť transportu kyslíka do rôznych častí tela, čo môže spôsobiť oneskorenie vývoja niektorých orgánov..

Ako sa lieči: v závislosti od závažnosti ochorenia môže byť potrebné, aby dieťa malo transfúziu krvi. Liečba je však nevyhnutná iba vtedy, keď sa vyskytnú infekcie, ako je zápal pľúc alebo angína. Ďalšie informácie o tomto probléme nájdete na: kosáčikovitá anémia.

4. Vrodená hyperplázia nadobličiek

Vrodená hyperplázia nadobličiek je ochorenie, ktoré spôsobuje, že dieťa má hormonálny deficit niektorých hormónov a preháňanie produkcie iných, čo môže spôsobiť nadmerný rast, predčasnú pubertu alebo iné fyzické problémy..

Ako sa lieči: dieťa musí počas celého života podstúpiť náhradu hormónov, aby kompenzovalo nedostatok hormónov a stabilizovalo množstvo prebytočných hormónov..

5. Cystická fibróza

Cystická fibróza je problém, ktorý vedie k produkcii veľkého množstva hlienu, narušuje dýchací systém a tiež ovplyvňuje pankreas. Spoznajte ďalšie komplikácie a ako ich liečiť: Ako zistiť, či dieťa trpí cystickou fibrózou.

Ako sa lieči: by sa malo robiť s protizápalovými liekmi, dietetickou starostlivosťou a respiračnou fyzioterapiou, aby sa zmiernili príznaky choroby, najmä ťažkosti s dýchaním.

6. Nedostatok biotinidázy

Nedostatok biotinidázy je vrodený problém, ktorý spôsobuje, že telo nie je schopné recyklovať biotín, čo je veľmi dôležitý vitamín na zabezpečenie zdravia nervového systému. Deti s týmto problémom môžu mať záchvaty, nedostatok motorickej koordinácie, oneskorenie vývinu a vypadávanie vlasov.

Ako sa lieči: celoživotný príjem biotínového vitamínu na kompenzáciu telesnej neschopnosti tento vitamín použiť.

Ochorenia zistené zväčšeným testom päty

Okrem vyššie uvedených chorôb môže rozšírený alebo rozšírený test na nohách odhaliť ďalšie choroby, ako napríklad:

• galaktosémia: choroba, ktorá spôsobuje, že dieťa nemôže tráviť cukor prítomný v mlieku, čo môže viesť k poškodeniu centrálneho nervového systému;
• Vrodená toxoplazmóza: choroba, ktorá môže byť smrteľná alebo môže viesť k oslepnutiu, žltačke, ktorá je žltkastou kožou, kŕče alebo mentálna retardácia;
• Deficit glukóza-6-fosfát dehydrogenázy: uľahčuje výskyt anémií, ktoré sa môžu líšiť v intenzite;
• Vrodený syfilis: závažné ochorenie, ktoré môže viesť k zapojeniu centrálneho nervového systému;
• AIDS: choroba, ktorá vedie k vážnemu poškodeniu imunitného systému, ktorý stále nemá žiadny liek;
• Vrodená rubeola: spôsobuje vrodené deformácie, ako sú šedý zákal, hluchota, mentálna retardácia a dokonca aj srdcové malformácie;
• Vrodený opar: zriedkavé ochorenie, ktoré môže spôsobiť lokalizované lézie na koži, slizniciach a očiach alebo sa môže šíriť, čo vážne ovplyvňuje centrálny nervový systém;
• Vrodená cytomegalovírusová choroba: môže spôsobiť mozgové kalcifikácie a mentálnu a motorickú retardáciu;
• Vrodené ochorenie čakier: infekčné ochorenie, ktoré môže spôsobiť mentálne, psychomotorické spomalenie a zmeny očí.

choroby zistené pichnutím a malý test na nohách sú súčasťou tohto zoznamu, môžu však mať tieto názvy v závislosti od laboratória a počtu chorôb, ktoré chcete zistiť.

Test zväčšenej päty sa zvyčajne vykonáva iba v prípade podozrenia na kontamináciu dieťaťa, ak matka alebo otec majú niektorú z týchto chorôb..

Ak test na nohách zistí niektorú z týchto chorôb, laboratórium sa telefonicky spojí s rodinou dieťaťa a dieťa sa musí podrobiť ďalším testom na potvrdenie choroby alebo sa odošle na špecializovanú lekársku konzultáciu..

Pozrite si ďalšie testy, ktoré by malo dieťa urobiť hneď po narodení.