Vrodené choroby, aké sú a bežné typy

Vrodené choroby, tiež nazývané genetické defekty alebo genetické malformácie, sú zmeny, ktoré vznikajú počas formovania plodu, počas tehotenstva a ktoré môžu nakoniec postihnúť akékoľvek tkanivo v ľudskom tele, ako sú kosti, svaly alebo orgány. Tieto zmeny zvyčajne vedú k neúplnému vývoju, ktorý nakoniec ovplyvňuje estetiku a dokonca správne fungovanie rôznych orgánov..

Značnú časť vrodených chorôb je možné zistiť už v prvých 3 mesiacoch tehotenstva, ktoré diagnostikuje pôrodník počas prenatálneho obdobia alebo pediater počas prvého roku života. Existujú však aj prípady, keď genetická zmena ovplyvňuje neskoršie schopnosti, ako je napríklad hovorenie alebo chôdza, alebo ktoré si vyžadujú identifikáciu veľmi špecifických testov, ktoré sa nakoniec diagnostikujú neskôr..

V prípade veľmi závažných vrodených ochorení, ktoré bránia prežitiu dieťaťa, môže dôjsť k potratu kedykoľvek počas tehotenstva, hoci je častejšie v prvej polovici tehotenstva..

Čo spôsobuje vrodené ochorenie

Vrodené choroby môžu byť spôsobené genetickými zmenami alebo prostredím, v ktorom bola osoba počatá alebo vytvorená, alebo kombináciou týchto dvoch faktorov. Niektoré príklady sú:

• Genetické faktory:

Zmeny chromozómu vo vzťahu k počtu, ako v prípade 21 trizómie, ktorá sa všeobecne nazýva Downov syndróm, mutantné gény alebo zmeny v chromozómovej štruktúre, ako je napríklad krehký syndróm X.  

• Environmentálne faktory:

Niektoré zmeny, ktoré môžu viesť k poškodeniu pri narodení, sú používanie liekov počas tehotenstva, infekcie vírusom cytomegalovírus, toxoplazma a treponema pallidum, vystavenie žiareniu, cigaretám, nadmernému množstvu kofeínu, nadmernej konzumácii alkoholu, kontaktu s ťažkými kovmi, ako je napríklad olovo, kadmium alebo ortuť,. 

Druhy vrodených chýb

Vrodené chyby možno klasifikovať podľa ich typu:

• Štrukturálna anomália: Downov syndróm, porucha tvorby nervovej trubice, srdcové zmeny;
• Vrodené infekcie: Sexuálne prenosné choroby ako syfilis alebo chlamydia, toxoplazmóza, rubeola;
• Spotreba alkoholu: Syndróm fetálneho alkoholu

Znaky a príznaky genetickej malformácie sa všeobecne klasifikujú podľa syndrómu, ktorý spôsobuje špecifickú poruchu, niektoré sú častejšie, napríklad:

• mentálne postihnutie,
• sploštený alebo chýbajúci nos,
• rozštep pery,
• zaoblené podrážky,
• veľmi predĺžená tvár,
• veľmi malé uši.

Lekár môže zistiť zmenu počas ultrazvukového vyšetrenia v tehotenstve, pozorovaním vzhľadu dieťaťa pri narodení alebo sledovaním určitých charakteristík a po výsledku konkrétnych vyšetrení..

Ako tomu zabrániť

Nie vždy je možné zabrániť vrodenému defektu, pretože sa môžu vyskytnúť zmeny, ktoré sú mimo našu kontrolu, ale vykonávanie prenatálnej starostlivosti a dodržiavanie všetkých lekárskych pokynov počas tehotenstva je jedným z preventívnych opatrení, ktoré sa musia prijať, aby sa znížilo riziko komplikácií plodu..

Niektoré dôležité odporúčania nemajú brať lieky bez lekárskej pomoci, nekonzumovať alkohol počas tehotenstva, nepoužívať nezákonné drogy, nefajčiť a vyhnúť sa blízkosti v blízkosti miest s cigaretovým dymom, jesť zdravé jedlo a piť najmenej 2 litre vody denne..