Čo je to novorodenecký progeroidný syndróm a ako sa má liečiť

Novorodenecký progeroidový syndróm, známy aj ako Wiedemann-Rautenstrauchov syndróm, je mimoriadne zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje, že sa staršie dieťa objaví krátko po narodení, sprevádzané veľmi zreteľnými vlastnosťami, napríklad trojuholníkovou a nevyvinutou tvárou..

Okrem toho sa u detí s týmto typom syndrómu zvyčajne vyskytuje aj oneskorený fyzický vývoj, svalová slabosť, problémy s dojčením a oneskorený intelektuálny vývoj. Niektorí môžu mať dokonca závažnejšie zmeny, ktoré bránia prežitiu po prvom roku veku..

Aj keď nie sú známe konkrétne príčiny tohto syndrómu, je možné, že je spôsobená genetickou mutáciou, ktorá sa prenáša z rodičov na deti, avšak šanca, že k tomu dôjde, je väčšia, keď obaja rodičia mali v rodine prípady choroby..

Hlavné príznaky a charakteristiky

Hlavnou charakteristikou tohto syndrómu je, okrem oneskorenia vývoja plodu v lone, starnutie dieťaťa, ku ktorému dochádza v dôsledku nedostatku tukovej vrstvy, ktorá je zvyčajne pod kožou a ktorá nakoniec zanecháva pokožku tenšiu, krehkejšiu, suché a starnúce.

Medzi ďalšie vlastnosti patria:

• Trojuholníková tvár s výrazným čelom;
• Malé a nevyvinuté tvárové kosti;
• Nedostatok vlasov, mihalníc a obočia;
• Tenké ramená a nohy s veľkými rukami a nohami;
• Oneskorenie fyzického rozvoja;
• Oneskorenie intelektuálneho rozvoja.

Vo väčšine prípadov je veľmi ťažké diagnostikovať syndróm počas tehotenstva, a preto ho pediater zvyčajne identifikuje iba v prvých dňoch po pôrode, a to sledovaním tohto typu charakteristík u dieťaťa..

Toto ochorenie sa môže často zamieňať s progériou, čo je zmena, ktorá spôsobuje zrýchlenie starnutia dieťaťa a ktorého príznaky sa zvyčajne objavujú okolo 2 rokov. Pochopte viac o prožírii.

Ako sa lieči

Neexistuje žiadny liek na syndróm novorodeneckých progeroidov, a preto sa liečba vykonáva iba na úpravu niektorých zmien, zmiernenie príznakov a zlepšenie pohodlia a kvality života dieťaťa..

Liečba je teda zvyčajne prispôsobená každému dieťaťu a môže zahŕňať okrem detského lekára aj skupinu niekoľkých zdravotníckych pracovníkov, ako sú napríklad neurológovia, kardiológovia alebo fyzioterapeuti..

V prípadoch, keď dieťa nie je schopné dojčiť, môže pediater odporučiť chirurgický zákrok, aby umiestnil malú skúmavku priamo z kože do žalúdka, aby sa dieťaťu umožnilo správne kŕmiť..