Thalasémia, ktoré sú, príznaky, typy a diagnóza

Talasémia, známa tiež ako stredomorská anémia, je dedičné ochorenie charakterizované poruchou syntézy hemoglobínu, ktorá vedie k funkčným zmenám. Je to spôsobené skutočnosťou, že pri talasémii sa spojí niekoľko globinových buniek, ktoré tvoria hemoglobín, čo ovplyvňuje proces prenosu kyslíka do tkanín..

Klinické prejavy talasémie závisia od počtu postihnutých buniek a od typu prítomnej genetickej mutácie, ktorá sa môže prejaviť napríklad únavou, oneskorením rastu, bledosťou a hepatomegáliou. Talasémia je dedičné genetické ochorenie, takže nie je nákazlivé a nie je spôsobené nedostatkami výživy, avšak v prípade niektorých typov talasémie môže liečba zahŕňať vhodnú stravu.. 

Hlavné príznaky

Menšia forma talasémie, ktorá je najmiernejšou formou ochorenia, vo všeobecnosti spôsobuje miernu anémiu a bledosť, ktorá si zvyčajne pacienta nevšimne. Najzávažnejšia forma tohto ochorenia však môže spôsobiť:

• únava;
• podráždenosť;
• Oslabený imunitný systém a náchylný na infekcie;
• Návratnosť rastu;
• Dýchanie pretína ťažkosti;
• bledosť;
• Nedostatok chuti do jedla.

V čase ochorenia môže tiež spôsobovať problémy so žltačkou, ktorá je žltou farbou pokožky a očí, a môže spôsobiť problémy s pečeňou, pečeňou, srdcom a deťmi..

Druhy talasémie

Talasémia je rozdelená na alfa a beta podľa postihnutého globínového reťazca. V prípade alfa talasémie je nedostatok produkcie alfa buniek hemoglobínu, hoci pri beta talasémii je nedostatok produkcie beta buniek.,

1. Alfa talasémia

Je to spôsobené zmenou molekuly alfa globínu alfa hemoglobínov v krvi a možno ju rozdeliť na:

• Thalassemická alfa slza: vyznačuje sa miernou anémiou spôsobenou rozpustením iba jedného alfa globínového reťazca;
• Choroba hemoglobínu H.: charakterizuje ju neprítomnosť 3 alebo 4 alfa génov súvisiacich s alfa globínovým reťazcom, čo sa považuje za jednu z vážnych foriem choroby;
• Bartov hemoglobínový fetálny hydropsický syndróm: je to najťažší typ talasémie, ktorý sa vyznačuje neprítomnosťou všetkých alfa génov, čo má za následok zmenu plodu počas embarga.

2. Beta talasémia

Vyrába sa zmenou molekuly beta globínu v krvných hemoglobínoch a dá sa rozdeliť na:

• Thalasemia minor o Tear beta beta: je to jedna z najmírnejších foriem choroby, pri ktorej človek nepociťuje príznaky, pre ktoré je diagnostikovaná po analýze hematologických testov. V tomto prípade sa neodporúča vykonávať špecifickú liečbu po celý život, ale lekár môže odporučiť použitie doplnku kyseliny listovej za účelom prevencie miernej anémie;
• Medziprodukt beta talasémie: spôsobiť miernu až ťažkú ​​anémiu a môže byť potrebné, aby pacient dostával krvné transfúzie sporadicky;
• Talassémia starostu beta: je to najzávažnejší klinický obraz beta thalassémie, ale nedochádza k produkcii beta globínových buniek a je potrebné, aby pacient pravidelne dostával krvné transfúzie, aby sa znížil stupeň anémie. Príznaky začínajúce sa objavovať v prvých rokoch života, vyznačujúce sa bledosťou, nadmernou únavou, ospalosťou, podráždenosťou, výraznými rysmi tváre, nezdravým pocitom a bacuľatým bruchom v dôsledku zvýšenia orgánov..

V prípadoch veľkej talasémie sa dá poznamenať, že rast je pomalší ako normálny, pretože dieťa nie je také tenké a ako sa očakávalo od veku. Navyše u pacientov, ktorí pravidelne dostávajú krvné transfúzie, je normálne indikovať použitie liekov, ktoré bránia nadváhe v tele.

Ako sa diagnostikuje

Diagnóza talasémie sa vykonáva pomocou krvných testov, ako je krvný obraz, okrem elektroforézy hemoglobínu, ktorej cieľom je vyhodnotenie typu cirkulujúceho hemoglobínu v krvi. Získajte viac informácií o elektroforéze a jej normálnych hodnotách.

Genetickú analýzu možno vykonať aj na vyhodnotenie zodpovedných génov pre ochorenie a rozlíšenie typov talasémie.

Neonatálny skríning by sa nemal vykonávať na diagnostikovanie talasémie, pretože cirkulujúci hemoglobín je odlišný a nemôže sa meniť, pretože je možná diagnóza talasémie od tretieho mesiaca života..