Čo je primárna imunodeficiencia, príznaky a ako je liečba

Primárna imunodeficiencia (PID) zodpovedá zmenám v zložkách imunitného systému, vďaka ktorým je osoba náchylnejšia na niekoľko chorôb, pretože imunitný systém nefunguje správne. Hlavným indikatívnym príznakom PID je výskyt opakujúcich sa bakteriálnych infekcií, najmä sínusitída, zápal stredného ucha a zápal pľúc.

Primárna imunodeficiencia je genetická a vrodená choroba a častejšie sa vyskytuje v prípade manželstva v manželstve, ktoré je manželstvom medzi ľuďmi z tej istej rodiny, a diagnóza sa zvyčajne neurobí skoro po narodení kvôli nedostatku znalostí o týchto chorobách. Včasná diagnóza je však nevyhnutná na zabezpečenie pohody a kvality života dieťaťa, okrem toho, aby sa predišlo závažným komplikáciám, ktoré môžu mať za následok smrť, napríklad.

Ako identifikovať

Príznaky primárnej imunodeficiencie sa zvyčajne objavujú v prvých mesiacoch života, v niektorých prípadoch sa však tieto príznaky môžu objaviť iba v dospelosti, pretože to závisí od typu a závažnosti mutácie. Tieto príznaky môžu byť vnímané kdekoľvek na tele, hlavne príznaky súvisiace s dýchacím systémom.

Keďže príznaky primárnej imunodeficiencie je možné zamieňať s respiračnými a infekčnými chorobami u detí, je dôležité poznať niektoré príznaky, ako napríklad:

4 alebo viac ušných infekcií za menej ako 1 rok;
2 alebo viac infekcií dýchacích ciest za menej ako 1 rok;
Použitie antibiotík dlhšie ako 2 mesiace bez účinku;
Viac ako dva prípady zápalu pľúc za menej ako 1 rok;
Oneskorenie vo vývoji dieťaťa;
Opakované črevné infekcie;
Vznik komplikácií vakcíny;
Častý výskyt abscesov na pokožke.

Okrem toho, ak má rodina v anamnéze primárnu imunodeficienciu alebo ak je dieťa dcérou párov v domácnosti, existuje väčšia pravdepodobnosť primárnej imunodeficiencie..

Je dôležité, aby si rodičia boli vedomí príznakov spôsobených dieťaťom a výskytu opakujúcich sa infekcií, aby sa stanovila diagnóza a aby sa liečba začala čo najskôr, aby sa predišlo závažným komplikáciám, ako sú závažné poruchy dýchacích ciest a septikémia, ktoré môžu byť fatálne. , Vedieť, ako rozpoznať príznaky septikémie.

Aká je diagnóza

Diagnóza primárnej imunodeficiencie sa môže urobiť spolu s testom pichnutia päty krátko po narodení dieťaťa a robí sa pomocou rovnakej vzorky krvi, ktorá bola odobratá na pichnutie pichnutím. Z tejto vzorky krvi sa DNA extrahuje a amplifikuje tak, aby sa overilo, či sa bunky imunitného systému vyvíjajú správne, a ak sa zistia zmeny, skúma sa mutácia zodpovedná za zmenu imunitného systému. Pochopte, ako funguje imunitný systém.

Je dôležité, aby sa diagnóza primárnych imunodeficiencií robila až do prvého roku života, aby bolo možné radiť rodine o liečbe a starostlivosti potrebnej na udržanie dobrých životných podmienok dieťaťa a predchádzanie komplikáciám. Napriek tomu, že ide o základné vyšetrenie, diagnostický test primárnej imunodeficiencie nie je k dispozícii prostredníctvom zjednoteného zdravotníckeho systému, iba na súkromných klinikách a stojí v priemere 100,00 USD.

Liečba primárnej imunodeficiencie

Liečba primárnej imunodeficiencie by sa mala vykonávať podľa pokynov detského lekára a líši sa podľa príznakov dieťaťa, závažnosti a stupňa identifikácie..

Ak je PID identifikovaný okamžite alebo ak sú prítomné príznaky mierne, môže pediatr odporučiť imunoglobulínovú terapiu, pri ktorej sa podávajú protilátky, ktoré v tele chýbajú, čím sa zlepší aktivita imunitného systému. Pokiaľ však ide o závažnú PID, ktorá môže byť spôsobená neskoršou diagnózou alebo prítomnosťou mutácií, ktoré ďalej zhoršujú imunitu, môže byť potrebná transplantácia kostnej drene. Pozrite sa, ako prebieha transplantácia kostnej drene.

Okrem toho sa môže odporučiť podávanie antibiotík priamo do žily na boj proti opakujúcim sa infekciám.