Osteogenesis imperfecta čo to je, typy a liečba

Nedokonalá osteogenéza, známa tiež ako ochorenie sklenených kostí, je veľmi zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje, že človek má deformované, krátke a krehkejšie kosti, ktoré sú náchylné na konštantné zlomeniny..

Zdá sa, že táto krehkosť je spôsobená genetickým defektom, ktorý ovplyvňuje produkciu kolagénu typu 1, ktorý sa prirodzene produkuje osteoblastami a pomáha posilňovať kosti a kĺby. Osoba, ktorá má osteogenézu imperfecta, sa už narodila s týmto ochorením a môže v nej objaviť prípady častých zlomenín, napríklad v detstve..

Aj keď osteogenéza imperfecta ešte nie je liečená, existujú určité spôsoby liečby, ktoré pomáhajú zlepšovať kvalitu života osoby, znižujú riziko a frekvenciu zlomenín..

Hlavné typy

Podľa klasifikácie Sillence existujú 4 typy osteogenesis imperfecta, medzi ktoré patria:

• Typ I: je to najbežnejšia a najľahšia forma choroby, ktorá spôsobuje malú alebo žiadnu deformáciu kostí. Kosti sú však krehké a môžu sa ľahko zlomiť;
• Typ II: je to najzávažnejšie ochorenie, ktoré spôsobuje zlomenie plodu vo vnútri maternice, čo vo väčšine prípadov vedie k potratom;
• Typ III: ľudia s týmto typom zvyčajne nerastú dostatočne, majú deformácie chrbtice a biele oči môžu byť sivé;
• Typ IV: je to mierny typ choroby, pri ktorej sa vyskytujú mierne deformácie kostí, ale v bielej časti očí nedochádza k zmene farby..

Vo väčšine prípadov sa osteogenesis imperfecta prenáša na deti, ale príznaky a závažnosť ochorenia sa môžu líšiť, pretože typ ochorenia sa môže meniť z rodičov na deti..

Čo spôsobuje osteogenézu imperfecta

Ochorenie sklenej kosti vzniká v dôsledku genetickej zmeny v géne zodpovednom za produkciu kolagénu typu 1, hlavného proteínu používaného na vytváranie silných kostí.

Pretože ide o genetickú zmenu, osteogenesis imperfecta môže prejsť z rodičov na deti, ale môže sa vyskytnúť aj bez iných prípadov v rodine, napríklad z dôvodu mutácií počas tehotenstva..

Možné príznaky

Ľudia, ktorí trpia osteogenézou imperfecta, môžu mať okrem zmien vo formovaní kostí aj iné príznaky, ako napríklad:

• Uvoľnené kĺby;
• Slabé zuby;
• Modrasté sfarbenie očí;
• Abnormálne zakrivenie chrbtice (skolióza);
• Strata sluchu;
• Časté problémy s dýchaním;
• Krátka postava;
• Inguinálne a pupočné kýly;
• Zmena srdcových chlopní.

Okrem toho u detí s osteogenézou imperfecta môžu byť diagnostikované aj srdcové defekty, ktoré môžu viesť k ohrozeniu života..

Ako potvrdiť diagnózu

Diagnóza osteogenesis imperfecta môže byť v niektorých prípadoch stanovená počas tehotenstva, pokiaľ existuje vysoké riziko, že sa dieťa narodí so stavom. V týchto prípadoch sa vzorka odoberie z pupočnej šnúry, kde sa analyzuje kolagén produkovaný fetálnymi bunkami medzi 10 a 12 týždňami tehotenstva. Iným menej invazívnym spôsobom je ultrazvuk na identifikáciu zlomenín kostí.

Po narodení môže byť diagnóza stanovená pediatrom alebo detským ortopedom prostredníctvom pozorovania príznakov, rodinnej anamnézy alebo pomocou testov, ako sú röntgenové lúče, genetické testy a biochemické krvné testy..

Aké sú možnosti liečby

Neexistuje žiadna špecifická liečba osteogenézy imperfecta, a preto je dôležité, aby ste sa poradili s ortopédom. Zvyčajne sa používajú bisfosfonátové lieky, aby sa posilnili kosti a znížilo sa riziko zlomenín. Je však mimoriadne dôležité, aby lekár tento druh liečby neustále vyhodnocoval, pretože v priebehu času môže byť potrebné upraviť liečebné dávky..

Ak dôjde k zlomeninám, lekár môže imobilizovať kosť pomocou liateho alebo chirurgického zákroku, najmä v prípade viacnásobných zlomenín alebo pri hojení, ktoré trvá dlho. Liečba zlomenín je podobná liečbe ľudí, ktorí nemajú tento stav, ale doba imobilizácie je zvyčajne kratšia.

Fyzioterapia na osteogenezu imperfecta sa môže v niektorých prípadoch použiť aj na posilnenie kostí a svalov, ktoré ich podporujú, čím sa znižuje riziko zlomenín..

Ako sa starať o dieťa s osteogenesis imperfecta

Niektoré opatrenia týkajúce sa starostlivosti o deti s nedokonalou osteogenézou sú:

• Vyvarujte sa dvíhaniu dieťaťa za podpazušia, pričom držte váhu jednou rukou pod pažbou a druhou za krkom a plecami.
• Netiahnite dieťa za ruku alebo nohu;
• Vyberte mäkkú čalúnenú detskú sedačku, ktorá umožňuje demontáž a umiestnenie dieťaťa s minimálnym úsilím.

Niektoré deti s nedokonalou osteogenézou môžu vykonávať určité ľahké cvičenia, napríklad plávanie, pretože pomáhajú znižovať riziko zlomenín. Mali by to však robiť iba po poradenstve lekára a pod dohľadom učiteľa telesnej výchovy alebo fyzioterapeuta.