Hlavné komplikácie fenylketonúrie
Dôsledky fenylketonúrie sa môžu vyskytnúť, keď sa diagnostika oneskorí, s veľkým množstvom fenylalanínu akumulovaným v krvi alebo keď táto toxická látka zasiahne konkrétne oblasti mozgu, čo môže mať za následok oneskorený intelektuálny vývoj, mikrocefáliu, záchvaty a tras, napríklad.
Fenylketonúria je metabolické ochorenie charakterizované nedostatkom enzýmu zodpovedného za degradáciu fenylalanínu, ktorý je pri vysokých koncentráciách pre organizmus toxický. Toto ochorenie sa dá zistiť hneď po narodení pomocou pichacieho testu a liečba sa začína rýchlo, aby sa predišlo komplikáciám..
Hlavné následky fenylketonúrie
Ak fenylketonúria nie je liečená správne, veľké množstvo fenylalanínu v krvi môže viesť k niektorým komplikáciám, pričom hlavnými sú:
- Oneskorenie v psychomotorickom vývoji;
- Malý vývoj mozgu;
- mikrocefália;
- hyperaktivita;
- Poruchy správania;
- Znížené IQ;
- Ťažké mentálne postihnutie;
- záchvaty;
- otrasy.
Ak sa s dieťaťom časom nebude správne zaobchádzať, okrem depresie, epilepsie a ataxie, čo je strata kontroly nad riadením, môžu nastať problémy so sedením a chôdzou, poruchami správania a oneskorenou rečou a intelektuálnym vývojom. dobrovoľných hnutí.
Ak je určitá oblasť v mozgu ovplyvnená akumuláciou toxínov, aj keď osoba postupuje správne, poškodená oblasť sa nezdraví a zranenie bude trvalé. Správne dodržiavanie diéty však zabráni poraneniu iných častí mozgu. Zistite, aká by mala byť strava pre fenylketonúriu.
Ako identifikovať a liečiť fenylketonúriu
Diagnóza fenylketonúrie sa vykonáva krátko po narodení pomocou testu na päte, avšak ak sa choroba nezistila testom na päte, je možné vykonať krvný test na kontrolu koncentrácie fenylalanínu v krvi a jeho prítomnosti. mutácie súvisiacej s chorobou. Pochopte, ako sa diagnostikuje fenylketonúria.
Je dôležité, aby sa diagnóza fenylketonúrie stanovila čo najskôr, a tak je možné rýchlo stanoviť primeranú výživu, zabrániť dieťaťu v tom, aby prejavil príznaky a symptómy choroby a umožnil normálny vývoj neuromotorov..
Fenylketonúria je ochorenie, ktoré sa nedá vyliečiť, a preto by ľudia mali byť veľmi opatrní, keď jedia celý život, jedia iba špecifické výrobky pre fenylketonuriká a investujú do potravín, ktoré obsahujú malé množstvo fenylalanínu. Jednoduché denné potraviny, ako sú vajcia, ryby, ryža a fazuľa, majú vysokú hladinu fenylalanínu, a preto môže ísť o „jed“, a preto ho nemožno jesť.
Aby sa zabezpečilo primerané nutričné množstvo, pacienti s diagnózou fenylketonúrie musia denne užívať vzorce fenylketonúrie, ktorá obsahuje modifikovanú látku, aby nebola „jedovatá“ do mozgu. Prečítajte si viac o liečbe fenylketonúrie.
