Čo je mukopolysacharidóza a ako sa lieči

Mukopolysacharidóza je charakterizovaná skupinou dedičných chorôb, ktoré sú výsledkom neprítomnosti enzýmu, ktorého funkciou je tráviť cukor nazývaný mukopolysacharid, známy tiež ako glukozaminoglykán..

Toto je zriedkavé ochorenie a je ťažké ho diagnostikovať, pretože predstavuje príznaky veľmi podobné iným chorobám, ako sú zväčšená pečeň a slezina, deformácie kostí a kĺbov, poruchy zraku a dýchacie ťažkosti, napríklad.

Mukopolysacharidóza sa nevylieči, môže sa však vykonať liečba, ktorá spomaľuje vývoj choroby a poskytuje osobe lepšiu kvalitu života. Liečba závisí od typu mukopolysacharidózy a môže sa vykonať s náhradou enzýmov, transplantáciami kostnej drene, fyzikálnou terapiou alebo liekmi..

Druhy mukopolysacharidózy

Mukopolysacharidóza môže byť niekoľkých typov, ktoré súvisia s enzýmom, ktorý telo nie je schopné produkovať, čím sa prejavujú rôzne príznaky každého ochorenia. Rôzne typy mukopolysacharidózy sú:

• Typ 1: Hurler, Hurler-Schele alebo Scheleov syndróm;
• Typ 2: Hunterov syndróm;
• Typ 3: Syndróm Sanfilippo;
• Typ 4: Morquioov syndróm. Ďalšie informácie o mukopolysacharidóze typu 4;
• Typ 6: Maroteux-Lamyho syndróm;
• Typ 7: Sly syndróm.

Možné príčiny

Mukopolysacharidóza je dedičné genetické ochorenie, čo znamená, že prechádza z rodičov na deti a je autozomálnym recesívnym ochorením, s výnimkou typu II. Toto ochorenie je charakterizované neschopnosťou tela produkovať určitý enzým, ktorý degraduje mukopolysacharidy.

Mukopolysacharidy sú cukry s dlhým reťazcom, ktoré sú dôležité pre tvorbu rôznych štruktúr tela, ako sú pokožka, kosti, chrupavka a šľachy, ktoré sa akumulujú v týchto tkanivách, ale ktoré je potrebné obnoviť. Na tento účel sú potrebné enzýmy, aby sa rozložili, aby sa potom mohli odstrániť a nahradiť novými mukopolysacharidmi..

U ľudí s mukopolysacharidózou však niektoré z týchto enzýmov nemusia byť prítomné na rozpad mukopolysacharidov, čo spôsobuje prerušenie cyklu obnovy, čo vedie k akumulácii týchto cukrov v lyzozómoch buniek tela, čo zhoršuje ich fungovanie a spôsobuje vznik iné choroby a malformácie.

Aké príznaky

Príznaky mukopolysacharidózy závisia od typu choroby, ktorú má osoba a sú progresívne, čo znamená, že s progresiou choroby sa zhoršujú. Niektoré príznaky a príznaky sú:

• Zväčšená pečeň a slezina;
• Deformácie kostí;
• Problémy s kĺbmi a mobilitou;
• Krátka postava;
• Respiračné infekcie;
• Pupočná alebo ingvinálna prietrž;
• Poruchy dýchacej sústavy a srdca;
• Poruchy sluchu a zraku;
• Spánková apnoe;
• Zmeny v centrálnom nervovom systéme;
• Hlava zväčšená.

Väčšina ľudí, ktorí trpia touto chorobou, má navyše charakteristickú morfológiu tváre.

Aká je diagnóza

Diagnóza mukopolysacharidózy vo všeobecnosti pozostáva z vyhodnotenia príznakov a symptómov a laboratórnych testov.

Ako sa lieči

Liečba závisí od typu mukopolysacharidózy, ktorú má osoba, od stavu ochorenia a komplikácií, ktoré sa vyskytnú, a malo by sa vykonať čo najskôr..

Lekár môže napríklad odporučiť enzýmovú substitučnú terapiu, transplantáciu kostnej drene alebo relácie fyzickej terapie. Okrem toho by sa mali liečiť aj komplikácie spôsobené chorobou.