Ako liečiť Werdnig-Hoffmannov syndróm

Werdnig-Hoffmannov syndróm je degeneratívne ochorenie, ktoré nemá žiadny liek, a preto sa lieči na zmiernenie príznakov a na pomoc pacientovi prekonať obmedzenia spôsobené syndrómom, ktoré súvisia s nedostatkom sily vo svaloch. celého tela.

Liečba sa teda môže líšiť v závislosti od veku pacienta, postihnutých svalov a závažnosti príznakov:

Ťažkosti so žuvaním alebo prehĺtaním

V týchto prípadoch je zvyčajne potrebné umiestniť nazogastrickú trubicu až do žalúdka alebo vykonať gastrostómiu, čo je trubica, ktorá prechádza priamo z kože do žalúdka, aby sa pacientovi umožnilo kŕmiť bez rizika udusenia alebo vdýchnutia potravy do pľúc, ktoré môže spôsobiť napríklad zápal pľúc. Tu je návod, ako používať sona: Ako nakŕmiť osobu sondou.

Ťažkosti so žuvaním alebo prehĺtaním súvisia s nedostatočnou silou vo svaloch úst a krku, ktorá sa môže objaviť u dieťaťa alebo sa môže rozvíjať v priebehu života, keď ochorenie progreduje..

Ťažké dýchanie

Dýchacie ťažkosti sú jedným z najčastejších príznakov Werdnigovho-Hoffmannovho syndrómu u detí, a preto môže byť potrebné, aby sa kvôli uľahčeniu dýchania vyskytla tracheostómia, čo je otvorenie malej diery v krku krátko po narodení. a zlepšiť kvalitu života dieťaťa.

Avšak v najmiernejších prípadoch, keď sú ťažkosti s dýchaním menej závažné, sa liečba môže vykonať iba s použitím CPAP, čo je zariadenie, ktoré tlačí vzduch do pľúc a nahradzuje časť sily svalov tela. dýchanie. Viac informácií o tomto zariadení nájdete na: Nasal CPAP.

Obtiažne chôdze alebo vykonávanie každodenných úloh

Nedostatok sily vo svaloch tela vždy spôsobuje pacientovi obmedzenia s Werdnig-Hoffmannovým syndrómom, čo mu bráni vykonávať najjednoduchšie každodenné činnosti, ako je napríklad chôdza, jedenie, obliekanie alebo obliekanie..

Fyzioterapia je teda vždy indikovaná pre všetky prípady ochorenia, nie na zvýšenie svalovej sily, ale na pomoc pacientovi pri vývoji stratégií, ktoré uľahčujú vykonávanie každodenných úloh, ako je napríklad pohyb invalidného vozíka alebo používanie príborov. špeciality k jedlu.

Príznaky Werdnig-Hoffmannovho syndrómu

Príznaky Werdnig-Hoffmannovho syndrómu sa môžu objaviť krátko po narodení alebo postupne zapadnúť, objavujú sa až po 10 rokoch veku. V prípade výskytu u dieťaťa choroba zvyčajne spôsobuje:

• Generalizovaná svalová slabosť;
• Nadmerná flexibilita kĺbov;
• Ťažkosti s ovládaním hlavy, dokonca aj po 3 mesiacoch;
• Neúmyselné sťahy svalov vrátane jazyka;
• Ťažkosti s kŕmením alebo prehĺtaním.

U detí alebo dospelých príznaky súvisia so slabosťou svalov, ktorá sa zvyčajne začína v nohách alebo pažiach a šíri sa do ďalších svalov v tele..

Werdnig-Hoffmannov syndróm je genetické ochorenie, ktoré vzniká, keď je choroba v rodinnej anamnéze v otcovi aj v rodine matky. Preto v prípade choroby v rodine sa odporúča vykonať genetické poradenstvo, aby sa pomocou genetických testov vyhodnotilo, či existuje šanca, že sa dieťa s touto chorobou narodí..