Čo je Gaucherova choroba a ako ju liečiť

Gaucherova choroba je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa vyznačuje nedostatkom enzýmov, ktoré spôsobujú ukladanie tukových látok v bunkách v rôznych orgánoch tela, napríklad v pečeni, slezine alebo pľúcach, ako aj v kostiach alebo mieche. kosť.

V závislosti od postihnutého miesta a ďalších charakteristík je teda možné chorobu rozdeliť na 3 typy:

• Gaucherova choroba typu 1 - non-neuropatický: je to najbežnejšia forma a postihuje dospelých aj deti, s pomalým progresom a možným normálnym životom pri správnom užívaní liekov;
• Gaucherova choroba typu 2 - akútna neuropatická forma: postihuje deti a je zvyčajne diagnostikovaná do veku 5 mesiacov, čo je závažné ochorenie, ktoré môže viesť k smrti až do 2 rokov;
• Gaucherova choroba typu 3 - subakútna neuropatická forma: postihuje deti a dospievajúcich a jej diagnóza sa obyčajne robí vo veku 6 alebo 7 rokov. Nie je to také ťažké ako forma 2, ale môže to viesť k úmrtiu vo veku okolo 20 alebo 30 rokov v dôsledku neurologických a pľúcnych komplikácií..

Vzhľadom na závažnosť niektorých foriem choroby musí byť diagnostikovaná čo najskôr, aby sa mohla začať vhodná liečba a aby sa znížili komplikácie, ktoré môžu ohroziť život..

Hlavné príznaky

Príznaky Gaucherovej choroby sa môžu líšiť podľa typu ochorenia a postihnutých miest, medzi najbežnejšie príznaky patria:

• Nadmerná únava;
• Oneskorenie rastu;
• Krvácanie z nosa;
• Bolesti kostí;
• Spontánne zlomeniny;
• Zväčšená pečeň a slezina;
• Kŕčové žily v pažeráku;
• Bolesť brucha.

Môžu sa vyskytnúť aj ochorenia kostí, ako je osteoporóza alebo osteonekróza. A tieto príznaky sa väčšinou neobjavujú súčasne.

Ak ochorenie ovplyvňuje aj mozog, môžu sa objaviť ďalšie príznaky, ako sú abnormálne pohyby očí, stuhnutosť svalov, ťažkosti s prehĺtaním alebo 

Ako sa diagnostikuje

Diagnóza Gaucherovej choroby sa zisťuje na základe výsledkov testov, ako sú biopsia, punkcia sleziny, krvné testy alebo punkcia miechy..

Ako sa lieči

Gaucherova choroba sa nelieči, existujú však niektoré formy liečby, ktoré môžu zmierniť príznaky a umožniť lepšiu kvalitu života. Vo väčšine prípadov sa liečba vykonáva po zvyšok života, pričom najčastejšie používanými liekmi sú Miglustat alebo Eliglustat, ktoré zabraňujú tvorbe tukových látok, ktoré sa hromadia v orgánoch..

V najťažších prípadoch môže lekár tiež odporučiť transplantáciu kostnej drene alebo chirurgický zákrok na odstránenie sleziny.