Čo je Niemann-Pickova choroba, hlavné príznaky a liečba
Niemann-Pickova choroba pozostáva zo skupiny veľmi zriedkavých genetických syndrómov, ktoré sa zdedia v rámci tej istej rodiny a ktoré spôsobujú hromadenie lipidov v niektorých orgánoch, napríklad v mozgu, slezine alebo pečeni..
Niemann-Pickova choroba sa môže v závislosti od postihnutých orgánov a príznakov rozdeliť do troch hlavných skupín:
- Typ A: je to najťažší typ a zvyčajne sa vyskytuje v prvých mesiacoch života, čím sa prežitie znižuje na 4 až 5 rokov;
- Typ B: je to menej závažná forma typu A, ktorá umožňuje prežitie do dospelosti.
- Typ C: je to najčastejší typ, ktorý sa bežne vyskytuje v detstve, ale môže sa vyvinúť v každom veku.
Na toto ochorenie ešte stále neexistuje žiadny liek, je však dôležité pravidelne navštevovať pediatra, aby sa vyhodnotilo, či existujú nejaké príznaky, ktoré je možné liečiť, aby sa zlepšila kvalita života dieťaťa..
Hlavné príznaky
Príznaky Niemann-Pickovej choroby sa líšia podľa typu choroby a postihnutých orgánov, takže medzi najbežnejšie príznaky v každom type patria:
Typ A
- Opuch brucha približne 3 alebo 6 mesiacov;
- Ťažkosti s rastom a priberaním na váhe;
- Normálny mentálny vývin až do prvých 12 mesiacov, ktoré sa potom zhoršujú;
- Problémy s dýchaním, ktoré spôsobujú opakujúce sa infekcie.
Typ B
Symptómy typu B sú veľmi podobné Niemann-Pickovej chorobe typu A, ale sú zvyčajne menej závažné a môžu sa objaviť v neskoršom detstve alebo počas dospievania, napríklad.
Typ C
- Ťažkosti s koordináciou pohybov;
- Opuch brucha;
- Ťažkosti s vertikálnym pohybom očí;
- Znížená svalová sila;
- Problémy s pečeňou alebo pľúcami;
- Problémy s hovorením alebo prehĺtaním, ktoré sa môžu časom zhoršiť;
- záchvaty;
- Postupná strata mentálnej kapacity.
Keď sa objavia príznaky, ktoré môžu naznačovať toto ochorenie, alebo existujú iné prípady v rodine, lekár obvykle vykoná diagnostické testy, ako je napríklad test kostnej drene alebo biopsia kože, aby sa potvrdila prítomnosť choroby..
Čo spôsobuje Niemann-Pickovu chorobu
Niemann-Pickova choroba typu A a typu B sa objaví, keď bunky jedného alebo viacerých orgánov neobsahujú enzým známy ako sfingomyelináza, ktorý je zodpovedný za metabolizáciu tukov, ktoré sú vo vnútri buniek. Teda, ak enzým nie je prítomný, tuk sa neodstráni a hromadí sa vo vnútri bunky, čo nakoniec ničí bunku a zhoršuje fungovanie orgánu..
Typ C tohto ochorenia sa vyskytuje, keď telo nie je schopné metabolizovať cholesterol a iné typy tukov, čo spôsobuje, že sa hromadí v pečeni, slezine a mozgu a vedie k objaveniu sa príznakov..
Vo všetkých prípadoch je choroba spôsobená genetickou zmenou, ktorá sa môže prenášať z rodičov na deti, a preto je častejšia v rámci tej istej rodiny. Aj keď rodičia nemusia mať chorobu, ak existujú prípady v oboch rodinách, existuje 25% pravdepodobnosť, že sa dieťa narodí so syndrómom Niemann-Pick..
Ako sa lieči
Keďže na liečbu Niemann-Pickovej choroby stále neexistuje žiadny liek, neexistuje žiadna špecifická forma liečby, a preto je dôležité, aby lekár pravidelne monitoroval, aby sa zistili včasné príznaky, ktoré je možné liečiť, aby sa zlepšiť kvalitu života.
Ak napríklad dôjde k ťažkostiam s prehĺtaním, môže byť potrebné vyhnúť sa veľmi tvrdým a pevným potravinám, ako aj použitiu želatíny na zahustenie tekutín. Ak sa vyskytnú časté záchvaty, lekár vám môže predpísať antikonvulzívne lieky, ako napríklad Valproate alebo Clonazepam..
Jedinou formou choroby, ktorá sa javí, že liek má schopnosť spomaliť jej vývoj, je typ C, pretože štúdie ukazujú, že látka miglustat, ktorá sa predáva ako Zavesca, blokuje tvorbu mastných plakov v mozgu..
