Čo je syndróm Cri du Chat

Syndróm Cri du Chat je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré je výsledkom chromozomálnej abnormality, ktorá môže viesť k oneskoreniu vývoja neuropsychomotorov a mentálnemu postihnutiu..

Názov tohto ochorenia je výsledkom charakteristického príznaku, pri ktorom je plač dieťaťa podobný akútnemu plaču mačky, ktorý sa vyskytuje v dôsledku malformácie hrtanu, čím ďalej rastie, keď dieťa rastie..

Možné príznaky

Príznaky môžu byť viac alebo menej závažné v závislosti od rozsahu delécie chromozómu 5. Najcharakteristickejšou je plač podobný akútnej mačacej mačke. Okrem toho môžu mať tiež podváhu pre svoj vek, mikrocefáliu, široko rozmiestnené oči, nízky nosový mostík, oneskorený vývoj, hypotóniu, malú čeľusť, jedinú líniu na dlani, mentálnu retardáciu a syndakticky na ruky a chodidlá.

Deti so syndrómom Cri Du Chat majú veľké problémy s učením sa z dôvodu ich mentálneho postihnutia. Niektoré deti majú tiež niektoré problémy s kŕmením a môže byť potrebné použiť skúmavku, ktorá privádza jedlo do žalúdka. 

Všeobecne platí, že deti, ktoré trpia týmto syndrómom, začínajú chodiť neskoro, zvyčajne po 3 rokoch veku a vo všeobecnosti je chôdza nepríjemná a zjavne nepríjemná. Okrem toho môžu prejavovať podivné správanie, ako je napríklad veľké trasenie hlavy, hryzenie a zvieranie ľudí vedľa nich, posadnutie určitými predmetmi a ťahanie vlasov, napríklad.

Čo spôsobuje

Syndróm Cri du Chat je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré je výsledkom chromozomálnej anomálie spôsobenej deléciou krátkeho ramena chromozómu 5. Čím väčšia je delécia chromozómu, tým závažnejšie je mentálne postihnutie a oneskorený vývoj.

Ako sa lieči

Doteraz neexistuje liečba na túto chorobu, ale existuje liečba, ktorá sa musí uskutočňovať pomocou logopedov, fyzioterapeutov a ergoterapeutov, čo umožňuje dieťaťu rozvíjať sa v motorickej koordinácii, kognitívnych a percepčných schopnostiach, činnostiach každodenného života a medziľudské vzťahy.

Je dôležité začať s liečbou čo najskôr, pretože včasná stimulácia umožňuje lepší rozvoj, prispôsobenie a prijatie spoločnosťou.