Čo je Highlanderov syndróm

Highlanderov syndróm je zriedkavé ochorenie charakterizované oneskoreným fyzickým vývojom, ktorý spôsobuje, že človek vyzerá ako dieťa, keď je v skutočnosti dospelý.

Diagnóza je v zásade robená fyzikálnym vyšetrením, pretože charakteristiky sú celkom zrejmé. Zatiaľ však nie je známe, čo tento syndróm v skutočnosti spôsobuje, ale vedci sa domnievajú, že je to spôsobené genetickými mutáciami, ktoré sú schopné spomaliť proces starnutia a tým oddialiť charakteristické zmeny puberty, napríklad.

Príznaky syndrómu Highlander

Highlanderov syndróm je charakteristický najmä spomalením rastu, ktoré zanecháva vzhľad dieťaťa, keď je napríklad viac ako 20 rokov..

Okrem vývojového oneskorenia nemajú ľudia s týmto syndrómom žiadne vlasy, koža je jemná, hoci môže mať vrásky a v prípade mužov nedochádza napríklad k zosilneniu hlasu. Tieto zmeny sa bežne vyskytujú v puberte, avšak ľudia s Highlanderovým syndrómom zvyčajne nezadávajú pubertu. Zistite, aké zmeny tela sa dejú v puberte.

Možné príčiny

Skutočná príčina Highlanderovho syndrómu zatiaľ nie je známa, predpokladá sa však, že je spôsobená genetickou mutáciou. Jednou z teórií, ktoré ospravedlňujú Highlanderov syndróm, je zmena telomérov, čo sú štruktúry prítomné v chromozómoch, ktoré súvisia so starnutím.

Teloméry sú zodpovedné za riadenie procesu bunkového delenia, prevenciu nekontrolovaného delenia, čo sa napríklad stáva pri rakovine. S každým delením buniek sa stratí kúsok teloméry, čo vedie k progresívnemu starnutiu, čo je normálne. Pri Highlanderovom syndróme sa však môže vyskytnúť nadmerná aktivácia enzýmu nazývaného telomeráza, ktorý je zodpovedný za rekonštitúciu stratenej časti telomeru, čím spomaľuje starnutie..

Stále je hlásených málo prípadov Highlanderovho syndrómu, a preto stále nie je známe, čo vedie k tomuto syndrómu alebo ako sa dá liečiť. Okrem konzultácie s genetikom, aby sa mohla uskutočniť molekulárna diagnostika choroby, môže byť potrebné konzultovať endokrinológa s cieľom overiť produkciu hormónov, ktorá je pravdepodobne zmenená, aby sa mohla začať hormonálna substitučná terapia..