Paramyloidóza, čo to je a aké sú príznaky
Paramyloidóza, tiež nazývaná choroba nôh alebo familiárna amyloidotická polyneuropatia, je zriedkavé ochorenie genetického pôvodu bez liečenia, vyznačujúce sa tým, že produkuje amyloidné vlákna v pečeni, ktoré sa ukladajú v tkanivách a nervoch a ničia ich. je pomaly.
Táto choroba sa nazýva choroba chodidiel, pretože príznaky sa objavujú najskôr na nohách a postupne sa objavujú aj v iných častiach tela..
Pri paramyloidóze spôsobuje poškodenie periférnych nervov postihnuté oblasti inervované týmito nervami, čo vedie k zmenám citlivosti na teplo, nachladnutie, bolesť, hmat a vibrácie. Okrem toho je ovplyvnená aj motorická kapacita a svaly strácajú svoju svalovú hmotu, trpia veľkou atrofiou a stratou sily, čo vedie k ťažkostiam pri chôdzi a používaní končatín..
Aké príznaky
Paramyloidóza ovplyvňuje periférny nervový systém, čo vedie k:
- Srdcové problémy, ako napríklad nízky krvný tlak, arytmie a atrioventrikulárne prekážky;
- Erektilná dysfunkcia;
- Gastrointestinálne problémy, ako je zápcha, hnačka, fekálna inkontinencia a nevoľnosť a vracanie v dôsledku ťažkostí s vyprázdňovaním žalúdka;
- Poruchy močenia, ako je retencia moču a inkontinencia a zmeny v rýchlosti glomerulárnej filtrácie;
- Poruchy oka, ako je zhoršenie zrenice a následná slepota.
Okrem toho môže byť v terminálnom štádiu choroby postihnutá znížená pohyblivosť, potrebuje invalidný vozík alebo zostane v posteli..
Ochorenie sa zvyčajne prejavuje vo veku od 20 do 40 rokov, čo vedie k úmrtiu 10 až 15 rokov po nástupe prvých príznakov..
Možné príčiny
Paramyloidóza je autozomálne dominantné dedičné ochorenie, ktoré nemá žiadny liek a je spôsobené genetickou mutáciou v proteíne TTR, ktorá spočíva v ukladaní fibrilárnej látky produkovanej v pečeni v tkanivách a nervoch nazývanej amyloid..
Uloženie tejto látky v tkanivách vedie k progresívnemu zníženiu citlivosti na podnety a motorickú kapacitu.
Ako sa lieči
Najúčinnejšou liečbou paramyloidózy je transplantácia pečene, ktorá je schopná trochu spomaliť progresiu ochorenia. Použitie imunosupresívnych liekov je indikované na to, aby zabránilo telu jednotlivca odmietnuť nový orgán, môžu sa však vyskytnúť nepríjemné vedľajšie účinky.
Okrem toho môže lekár odporučiť aj liek nazývaný Tafamidis, ktorý pomáha spomaliť priebeh ochorenia.
