Úvodná » Zriedkavé choroby » Pierre Robinov syndróm

    Pierre Robinov syndróm

    Syndróm Pierre Robin, tiež známy ako Sekvencia Pierra Robina, je zriedkavé ochorenie, ktoré sa vyznačuje anomáliami tváre, ako je znížená čeľusť, pokles z jazyka na hrdlo, obštrukcia pľúcnych ciest a rozštiepenie patra. Táto choroba sa vyskytuje od narodenia.

    Pierre Robinov syndróm nemá žiadny liek, ale existujú liečby, ktoré pomáhajú jednotlivcovi mať normálny a zdravý život.

    Príznaky Pierre Robinovho syndrómu

    Hlavné príznaky syndrómu Pierra Robina sú: veľmi malá čeľusť a ustupujúca brada, padanie z jazyka na krk a problémy s dýchaním. ostatné charakteristiky syndrómu Pierra Robina môže byť:

    • Rozštiepený poschodie v tvare U alebo V;
    • Uvula rozdelená na dve časti;
    • Veľmi vysoký poschodie;
    • Časté infekcie uší, ktoré môžu spôsobiť hluchotu;
    • Zmena tvaru nosa;
    • Malformácie zubov;
    • Žalúdočný reflux;
    • Kardiovaskulárne problémy;
    • Rast šiesteho prsta na rukách alebo nohách.

    U pacientov s týmto ochorením je bežné, že sa dusia kvôli obštrukcii pľúcnych ciest spôsobenej pádom jazyka dozadu, čo spôsobuje obštrukciu hrdla. Niektorí pacienti môžu mať tiež problémy s centrálnym nervovým systémom, ako je oneskorenie jazyka, epilepsia, mentálna retardácia a mozgová tekutina..

    diagnostika syndrómu Pierra Robina sa vykonáva fyzickým vyšetrením hneď pri narodení, pri ktorom sa zistia vlastnosti choroby.

    Liečba syndrómu Pierra Robina

    Liečba Pierre Robinovho syndrómu spočíva v zvládnutí príznakov choroby u pacientov, pričom sa treba vyhnúť závažným komplikáciám. V najzávažnejších prípadoch ochorenia sa môže odporučiť chirurgická liečba, úprava rozštiepeného patra, problémy s dýchaním a odstránenie problémov s uchom, aby sa zabránilo strate sluchu u detí..

    Rodičia detí s týmto syndrómom musia prijať určité postupy, aby sa predišlo problémom s udusením, ako je napríklad držanie dieťaťa tvárou dole, aby gravitácia stiahla jazyk dole; alebo opatrne kŕmte dieťa, aby sa zabránilo jeho zaduseniu.

    rečová terapia pri syndróme Pierra Robina je indikovaný na pomoc pri liečení problémov týkajúcich sa reči, sluchu a pohybu čeľustí, ktoré majú deti s touto chorobou.

    Užitočný odkaz:

    • Rozštiepený poschodie