Syndróm Riley-Day

Syndróm Riley-Day je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré ovplyvňuje nervový systém, zhoršuje fungovanie senzorických neurónov, je zodpovedné za reakciu na vonkajšie podnety, spôsobuje necitlivosť u dieťaťa, ktoré necíti bolesť, tlak alebo teplotu z vonkajších podnetov..

Ľudia s týmto ochorením majú tendenciu zomrieť mladí, takmer 30 rokov, v dôsledku nehôd, ktoré sa zvyčajne vyskytujú v dôsledku nedostatku bolesti..

Príznaky syndrómu Riley-Day

Príznaky syndrómu Riley-Day sa vyskytujú od narodenia a zahŕňajú:

• Necitlivosť na bolesť;
• Pomalý rast;
• Neschopnosť vytvárať slzy;
• Ťažkosti s kŕmením;
• Predĺžené epizódy zvracania;
• záchvaty;
• Poruchy spánku;
• Nedostatok chuti;
• skolióza;
• vysoký tlak.

Príznaky syndrómu Riley-Day sa časom zhoršujú.

Obrázky syndrómu Riley-Day

Príčina syndrómu Riley-Day

Príčina syndrómu Riley-Day súvisí s genetickou mutáciou, nie je však známe, ako genetická mutácia spôsobuje neurologické poškodenie a dysfunkciu..

Diagnostika syndrómu Riley-Day

Diagnóza syndrómu Riley-Day sa robí pomocou fyzikálnych vyšetrení, ktoré preukazujú, že pacient nemá reflexy a necitlivosť na akékoľvek podnety, ako sú teplo, chlad, bolesť a tlak..

Liečba syndrómu Riley-Day

Liečba syndrómu Riley-Day je zameraná na symptómy tak, ako sa objavujú. Antikonvulzívne lieky, očné kvapky sa používajú na zabránenie suchosti očí, antiemetiká na kontrolu zvracania a intenzívne pozorovanie dieťaťa, ktoré ho chráni pred zraneniami, ktoré sa môžu komplikovať a viesť k smrti.

Užitočný odkaz:

• Cotardov syndróm