Schinzel-Giedionov syndróm

Syndróm Schinzel-Giedion je zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré spôsobuje výskyt malformácií v kostre, zmeny tváre, obštrukciu močových ciest a závažné vývojové oneskorenia u dieťaťa..

Všeobecne platí, že Schinzel-Giedionov syndróm nie je dedičný, a preto sa môže vyskytnúť v rodinách bez anamnézy choroby..

Schinzel-Giedionov syndróm sa nevylieči, ale je možné urobiť zákroky na nápravu niektorých malformácií a zlepšenie kvality života dieťaťa, dĺžka života je však nízka.

Príznaky Schinzel-Giedionovho syndrómu

Medzi príznaky syndrómu Schinzel-Giedion patrí:

• Úzka tvár s veľkým čelom;
• Ústa a jazyk sú väčšie ako normálne;
• Nadmerné ochlpenie tela;
• Neurologické problémy, ako je zhoršenie zraku, záchvaty alebo hluchota;
• Závažné zmeny srdca, obličiek alebo pohlavných orgánov.

Zvyčajne sa tieto príznaky zistia krátko po narodení, a preto môže byť pred hospitalizáciou z materskej nemocnice potrebné dieťa hospitalizovať, aby sa tieto príznaky liečili..

Okrem charakteristických symptómov choroby majú deti so Schinzel-Giedionovým syndrómom aj progresívnu neurologickú degeneráciu, zvýšené riziko nádorov a opakujúce sa infekcie dýchacích ciest, napríklad pneumónia..

Ako liečiť syndróm Schinzel-Giedion

Neexistuje žiadna špecifická liečba na vyliečenie Schinzel-Giedionovho syndrómu, niektoré liečby, najmä chirurgický zákrok, sa však môžu použiť na nápravu malformácií spôsobených týmto ochorením a zlepšenie kvality života dieťaťa..