Kedy urobiť genetický test (BRCA1 a BRCA2) na rakovinu prsníka
Hlavným cieľom genetického testu na rakovinu prsníka je overiť riziko vzniku rakoviny prsníka, okrem toho, že lekári budú vedieť, ktorá mutácia je spojená s rakovinovou alteráciou..
Tento typ testu je zvyčajne indikovaný u ľudí, ktorí majú blízki príbuzných, ktorým bola diagnostikovaná rakovina prsníka pred dosiahnutím veku 50 rokov, rakovina vaječníkov alebo rakovina prsníka mužského pohlavia. Test pozostáva z krvného testu, ktorý pomocou molekulárnej diagnostickej techniky identifikuje jednu alebo viac mutácií spojených s vnímavosťou na rakovinu prsníka, pričom hlavnými markermi požadovanými v teste sú BRCA1 a BRCA2..
Je tiež dôležité pravidelne vyšetrovať a byť si vedomý prvých príznakov choroby, aby sa diagnóza stanovila včas, a teda sa začala liečba. Naučte sa, ako identifikovať včasné príznaky rakoviny prsníka.
Cena genetického testu
Genetické testovanie je drahé, pretože sa vykonáva pomocou najmodernejších zariadení s vysokou citlivosťou a špecifickosťou. Teda, v závislosti od laboratória, v ktorom sa vykonáva, môže genetické testovanie stáť od 1 500 000 do 7 000 000 $ a nie je zahrnuté do zdravotných plánov, je však možné získať povolenie na vyšetrenie od SUS po autorizácii špeciálna.
Kedy robiť
Genetické vyšetrenie na rakovinu prsníka je vyšetrenie určené onkológom, mastológom alebo genetikom na základe analýzy vzorky krvi a odporúčané pre ľudí, ktorých rodinní príslušníci majú diagnostikovanú rakovinu prsníka, ženy alebo mužov, pred dosiahnutím veku 50 rokov. alebo rakovina vaječníkov v akomkoľvek veku. Týmto testom je možné zistiť, či existujú mutácie v BRCA1 alebo BRCA2, a teda je možné skontrolovať pravdepodobnosť vzniku rakoviny prsníka..
Zvyčajne, keď existuje náznak prítomnosti mutácií v týchto génoch, je pravdepodobné, že u človeka sa počas celého života vyvinie rakovina prsníka. Je na lekárovi, aby identifikoval riziko prejavu choroby, aby sa prijali preventívne opatrenia v závislosti od rizika vývoja choroby.
Ako sa to robí
Genetický test na rakovinu prsníka sa vykonáva analýzou malej vzorky krvi, ktorá sa odosiela do laboratória na analýzu. Na vykonanie skúšky nie je potrebná žiadna špeciálna príprava alebo pôst a nespôsobuje bolesť. Najviac sa môže vyskytnúť mierne nepohodlie v čase odberu..
Hlavným cieľom tohto testu je vyhodnotenie génov BRCA1 a BRCA2, čo sú gény potláčajúce nádor, to znamená, že bránia proliferácii rakovinových buniek. Avšak, ak dôjde k mutácii v ktoromkoľvek z týchto génov, funkcia zastavenia alebo oneskorenia vývoja nádoru je narušená, s proliferáciou nádorových buniek a následne s rozvojom rakoviny..
Druh metodológie a mutácie, ktoré sa majú skúmať, definuje lekár a výkon:
- Kompletné sekvenovanie, v ktorých je vidieť celý genóm osoby, pričom je možné identifikovať všetky mutácie, ktoré má;
- Sekvenovanie genómu, kde sú sekvenované iba špecifické oblasti DNA, identifikácia mutácií prítomných v týchto regiónoch;
- Vyhľadávanie špecifických mutácií, v ktorej lekár naznačuje, ktorá mutácia chce vedieť a vykonávajú sa špecifické testy na identifikáciu požadovanej mutácie, pričom táto metóda je vhodnejšia pre ľudí, ktorí majú členov rodiny s určitými genetickými zmenami, ktoré už boli identifikované pre rakovinu prsníka;
- Izolované vyhľadávanie inzercií a odstránení, v ktorých sa overujú zmeny v špecifických génoch, táto metodika je vhodnejšia pre tých, ktorí už sekvenovanie vykonali, ale potrebujú komplementáciu.
Výsledok genetického testu sa zašle lekárovi a správa obsahuje metódu použitú na detekciu, ako aj prítomnosť génov a identifikovanú mutáciu, ak sú prítomné. Okrem toho v závislosti od použitej metodológie môže byť v správe uvedené, do akej miery je mutácia alebo gén exprimovaný, čo môže lekárovi pomôcť pri kontrole rizika vzniku rakoviny prsníka. Viac informácií o molekulárnej diagnostike.
Možné výsledky
Výsledky skúšky sa posielajú lekárovi vo forme správy, ktorá môže byť pozitívna alebo negatívna. Genetický test sa považuje za pozitívny, keď sa overí prítomnosť mutácie aspoň v jednom z génov, ale to nevyhnutne neznamená, či bude mať pacient rakovinu alebo vek, v ktorom sa môže vyskytnúť, čo si vyžaduje kvantitatívne testy..
Napríklad, keď sa zistí mutácia v géne BRCA1, existuje pravdepodobnosť až 81% rozvoja rakoviny prsníka a odporúča sa, aby sa osoba podrobila zobrazovaniu magnetickou rezonanciou ročne, okrem toho, aby sa mohla podrobiť mastektómii ako prostriedku prevencie..
Negatívny genetický test je test, pri ktorom v analyzovaných génoch nebola overená žiadna mutácia, ale stále existuje šanca na rozvoj rakoviny, aj keď veľmi nízka, vyžadujúca lekárske monitorovanie prostredníctvom pravidelných vyšetrení. Objavte ďalšie testy, ktoré potvrdzujú rakovinu prsníka.
Skúška Oncotype DX
Test Oncotype DX je tiež genetický test na rakovinu prsníka, ktorý sa vykonáva na základe analýzy materiálu na biopsiu prsníka, a jeho cieľom je vyhodnotiť gény súvisiace s rakovinou prsníka pomocou metód molekulárnej diagnostiky, ako je napr. RT-PCR. Je teda možné, aby lekár označil najlepšiu liečbu a napríklad chemoterapii sa možno vyhnúť.
Tento test je schopný identifikovať rakovinu prsníka v skorých štádiách a skontrolovať stupeň agresie a ako by mala byť reakcia na liečbu. Je teda možné, že sa uskutoční cielenejšia liečba rakoviny, ktorá napríklad zabráni vedľajším účinkom chemoterapie.
Vyšetrenie Oncotype DX je k dispozícii na súkromných klinikách. Musí sa vykonať po odporúčaní onkológa a výsledok sa vydá v priemere po 20 dňoch..
