Čo je spinálna svalová atrofia, príznaky a liečba

Spinálna svalová atrofia je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje nervové bunky v mieche, ktoré sú zodpovedné za prenos elektrických stimulov z mozgu do svalov, čo sťažuje osobe dobrovoľné presúvanie svalov..

Toto vážne ochorenie spôsobuje atrofiu a progresívnu svalovú slabosť. Príznaky spočiatku pôsobia na nohy po pažiach a nakoniec na svaly trupu.

Na túto chorobu nikdy neexistuje liečba, je možné sledovať liečbu, ktorá oddiali jej vývoj a zlepší kvalitu života, čo umožní, aby bola osoba autonómna na viac času.

Hlavné príznaky

Príznaky spinálnej svalovej atrofie sa líšia podľa typu ochorenia, pretože sú klasifikované podľa stupňa poškodenia svalov a veku, v ktorom sa vyskytnú prvé príznaky:

Typ I - Závažná choroba Werdnig-Hoffmanna

Je to závažná forma choroby, ktorá sa dá zistiť od 0 do 6 mesiacov, pretože ovplyvňuje normálny vývoj dieťaťa, a preto je ťažké udržať hlavu alebo zostať bez podpory. Je tiež ťažké dýchať a prehĺtať. Pred dosiahnutím veku 1 roka nebude dieťa schopné prehltnúť av prípade kŕmenia sa objavia respiračné ťažkosti v závislosti od potreby hospitalizácie..

Deti s diagnostikovanou ťažkou spinálnou svalovou atrofiou majú život niekoľko rokov a v niektorých prípadoch ešte neukončili druhý rok, ale pokročilé liečby zvýšili priemernú dĺžku života.

Typ II - Medziprodukt alebo chronický

Zvyčajne sa príznaky objavujú medzi 6 a 18 mesiacmi a sťažujú sedenie, státie alebo chodenie samostatne. Niektoré deti môžu zostať pešo, ale na ceste môžu mať ťažkosti s priberaním na váhe a so schopnosťou žiť, dokonca väčšie riziko respiračných chorôb. Tiež, prítomné malé chrámy a môžu trpieť skoliózou.

Priemerná dĺžka života sa pohybuje medzi 10 a 40 rokmi, v závislosti od iných ochorení, ktoré môžu byť prítomné, a od typu liečby, ktorá sa vykonáva..

Typ III - ľahká, juvenilná choroba Kugelberg-Welander

Tento typ je ľahší a vyvíja sa medzi detstvom a dospievaním, aj keď to sťažuje chôdzu alebo pobyt pešo, bráni zložitejším činnostiam, ako je lezenie po schodoch. Tieto ťažkosti môžu spôsobiť ťažkosti, aj keď je potrebné používať kolesá. Tento typ je opäť rozdelený:

Typ 3a: výskyt choroby do 3 rokov veku, sú schopní chodiť do 20 rokov;
Typ 3b: výskyt choroby po 3 rokoch veku, ktorí môžu pokračovať v chôdzi na celý život.

Časom môže osoba prejaviť skoliózu a jej očakávaná dĺžka života je neurčitá, žije približne normálne.

Typ IV - dospelý

Neexistuje zhoda v tom, koľko je diagnostikovaných, niektorí autori tvrdia, že okolo 10 rokov sa objavuje, hoci iní sú okolo 30 rokov. V tomto prípade nie je strata motora príliš závažná, prehĺtanie v dýchacom systéme je veľmi ovplyvnené. Týmto spôsobom sú prítomné miernejšie príznaky, ako sú chrámy rúk a nôh a dĺžka života je normálna.

Ako je diagnóza potvrdená

Diagnóza nie je ľahká a s príznakmi môže lekár alebo pediatr požiadať o celý rad chorôb, ktoré ovplyvňujú pohybový aparát. Niektorí študenti, ktorých lekár požiada o pomoc pri diagnostike choroby: elektromyografia, svalová biopsia a molekulárna analýza.

Čo spôsobuje svalovú atrofiu

Spinálna svalová atrofia je spôsobená genetickou mutáciou v chromozóme 5, ktorá spôsobuje nedostatok proteínu, známeho ako Motor na prežitie Neuron-1 (SMN1), dôležité pre správne fungovanie svalov. Menej časté sú prípady, keď sa genetická mutácia vyskytuje v iných génoch, ktoré tiež súvisia s dobrovoľným pohybom svalov.

Ako prebieha liečba

Liečba spinálnej svalovej atrofie sa vykonáva na pomoc pri kontrole príznakov a zlepšovaní kvality života osoby, pretože neexistuje žiadna liečba na túto genetickú zmenu..

Na vykonanie liečby je potrebný multidisciplinárny tím zdravotníckych odborníkov, napríklad traumatológovia, fyzioterapeuti, zdravotné sestry, odborníci na výživu a profesionálni terapeuti. Medzi hlavné formy liečby patria:

1. Fyzioterapeutická liečba

Fyzioterapia je veľmi dôležitá pre všetky prípady svalovej atrofie, pretože vám umožňuje udržiavať krvný obeh, predchádzať stuhnutým kĺbom, znižovať stratu svalovej hmoty a zvyšovať flexibilitu..

Niektoré cvičenia, ktoré je možné vykonávať bez zdvíhania závaží, vykonávajú cvičenia s elastickými pásmi alebo cvičia cvičenia na prácu so svalmi. Tieto cvičenia musia byť vedené fyzioterapeutom na špecializovanej fyzioterapeutickej klinike, vďaka ktorej sú prispôsobené každej osobe, berúc do úvahy ich obmedzenia.

Okrem toho je možné na podporu kontrakcie svalov použiť aj elektro-stimulačné zariadenia, ako je to v prípade súčasného ruského jazyka, čo je vynikajúcou možnosťou na doplnenie liečby..

2. Používanie zariadenia a pracovná terapia

Pracovná terapia je vynikajúcou možnosťou na zvýšenie kvality života v prípadoch, keď sa vyskytnú ťažkosti s pohybom alebo vykonávaním jednoduchých každodenných aktivít, ako sú napríklad jedenie alebo chôdza..

Je to tiež kvôli skutočnosti, že v rámci sedení na pracovnej terapii profesionál pomáha osobe používať niektoré pomocné zariadenia, ako sú špeciálne kabíny alebo invalidný vozík, čo im umožňuje vykonávať rovnaké úlohy, aj keď je choroba obmedzená.

3. Správna strava

Vykonávanie správnej výživy je veľmi dôležité na zaručenie rozvoja osôb trpiacich svalovou atrofiou, najmä v prípade detí. Existuje však veľa problémov so žuvaním a prehĺtaním av týchto prípadoch môže výživový pracovník uviesť zlé potraviny, ktoré môžu byť obsiahnuté v strave, ako aj zlé doplnky, ktoré umožňujú uspokojiť všetky potreby organizmu..

V mnohých prípadoch, najmä v tých, ktoré sú pokročilejšie, môže byť potrebné použiť sondu na kŕmenie, čo vám umožní kŕmiť osobu trubičkou bez toho, aby ste ju museli žuť alebo prehltnúť. Viac informácií o tomto type enterálnej výživy.

Ďalšie možnosti liečby

Okrem vyššie uvedených techník by mohlo byť potrebné použiť aj iné typy liečby, ktoré budú závisieť od príznakov a obmedzení každej osoby. Napríklad v prípadoch, keď sú postihnuté dýchacie svaly, môže byť potrebné použiť dýchací prístroj, ktorý dodáva pľúcam vzduch, ktorý doplňuje svaly..

U detí so svalovými problémami okolo chrbtice môže byť potrebné vykonať chirurgický zákrok na korekciu skoliózy, pretože nerovnováha sily svalov môže spôsobiť, že sa stĺpec bude vyvíjať nevhodne..

Alternatívna liečba s použitím lieku Spinraza, ktorý bol schválený v Spojených štátoch amerických a ktorý sľubuje zmiernenie príznakov atrofie spôsobenej zmenami v géne SMN-1.