Symptómy, príčiny, diagnostika a liečba sideroblastickej anémie

Sideroblastická anémia je charakterizovaná chorobou, pri ktorej nie je možné použiť železo na syntézu hemoglobínu, hoci na jeho výrobu existuje dostatočné množstvo železa. V dôsledku toho sa tento kov hromadí v mitochondriách erytroblastov, čo vedie k vzniku kruhových sideroblastov..

Táto porucha môže súvisieť s dedičnými faktormi, získanými faktormi alebo v dôsledku myelodysplazií, čo vedie k výskytu symptómov charakteristických pre anémiu, ako je únava, bledosť, závraty a slabosť.. 

Liečba závisí od závažnosti ochorenia, pričom sa zvyčajne podáva kyselina listová a vitamín B6 a vo vážnejších prípadoch môže byť potrebné vykonať transplantáciu kostnej drene. Pochopte, ako sa vykonáva vyšetrenie na kostnú dreň.

Možné príčiny

Všeobecne sa zdedia príčiny sideroblastickej anémie, pri ktorej sa dieťa narodí s týmto ochorením v dôsledku mutácií v géne. Okrem toho je možné ochorenie získať aj v dôsledku niekoľkých faktorov, ako je napríklad chronický alkoholizmus, reumatoidná artritída, otrava olovom alebo zinkom, toxicita spôsobená niektorými drogami, hemolytická anémia, nedostatok výživy u vitamínu B6 a autoimunitné ochorenia..

Sideroblastická anémia sa môže prejaviť aj sekundárne pri iných chorobách kostnej drene, ako sú myelodysplazia, myelóm, polycythemia vera, myelosclerosis a leukemia.

Väčšina dedičných sideroblastických anémií sa prejavuje v detstve, môžu však existovať miernejšie prípady hereditárnej sideroblastickej anémie, ktorej príznaky sa začínajú prejavovať až v dospelosti..

Aké sú príznaky a príznaky?

Najčastejšie príznaky, ktoré sa zvyčajne prejavujú u ľudí trpiacich sideroblastickou anémiou, sú únava, znížená schopnosť vykonávať fyzické aktivity, závraty, slabosť, tachykardia a bledosť..

Pri sideroblastickej anémii sú hladiny hemoglobínu obvykle v rozsahu od 4 do 10 g / dl.

Ako sa diagnostikuje

Diagnóza pozostáva z fyzického vyšetrenia, vyhodnotenia klinickej anamnézy osoby a krvného obrazu, pri ktorom je možné pozorovať erytrocyty rôznych tvarov a niektoré z nich sa môžu javiť ako skreslené. Hladiny železa v krvi môžu byť tiež zvýšené.

Sideroblastická anémia sa diagnostikuje, keď sa pri vyšetrení kostnej drene v sideroblastoch okolo mitochondrií zistí päť alebo viac prstencovitých železných granúl..

Aká je liečba

Na zvrátenie tejto situácie môže stačiť zníženie spotreby alkoholu, zlepšenie výživy a doplnenie vitamínom B6 a kyselinou listovou.

Vo vážnejších prípadoch môže byť potrebné vykonať transplantáciu kostnej drene.