Lamelárna ichtyóza, čo to je, príznaky a liečba

Lamelárna ichtyóza je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované zmenami vo formovaní kože v dôsledku mutácie, ktorá zvyšuje riziko infekcií a dehydratácie, okrem toho sa môžu vyskytnúť aj zmeny očí, mentálna retardácia a znížená tvorba potu..

Pretože to súvisí s mutáciou, lamelárna ichtyóza nemá žiadny liek, a preto sa liečba vykonáva s cieľom zmierniť príznaky a zvýšiť kvalitu života osoby, čo si vyžaduje použitie krémov odporúčaných dermatológom na vyhnite sa stuhnutiu pokožky a udržujte ju hydratovanú.

Príčiny lamelárnej ichtyózy

Lamelárna ichtyóza môže byť spôsobená mutáciami vo viacerých génoch, avšak mutácia v géne TGM1 najviac súvisí s výskytom choroby. Za normálnych podmienok tento gén podporuje tvorbu adekvátneho množstva proteínovej transglutaminázy 1, ktorá je zodpovedná za tvorbu kože. Avšak v dôsledku mutácie v tomto géne je množstvo transglutaminázy 1 narušené a môže dôjsť k malej alebo žiadnej produkcii tohto proteínu, čo má za následok kožné zmeny..

Pretože toto ochorenie je autozomálne recesívne, pre osobu, ktorá má ochorenie, musia obaja rodičia niesť tento gén, aby dieťa prejavilo mutáciu a aby sa ochorenie vyskytlo.

Hlavné príznaky

Lamelárna ichtyóza je najzávažnejším typom ichtyózy a vyznačuje sa zrýchleným odlupovaním kože, čo vedie k vzniku niekoľkých prasklín v koži, ktoré môžu byť dosť bolestivé, čo zvyšuje riziko infekcií a ťažkej dehydratácie a znižuje pohyblivosť, pretože že môže dôjsť aj k stuhnutiu pokožky.

Okrem odlupovania môžu ľudia s lamelárnou ichtyózou zažiť alopéciu, čo je strata vlasov a vlasov na rôznych častiach tela, čo môže mať za následok tepelnú neznášanlivosť. Ďalšie príznaky, ktoré možno identifikovať, sú:

• Zmeny očí;
• Inverzia viečka, vedecky známa ako ektropión;
• Lepené uši;
• Zníženie produkcie potu, nazývané hypohidróza;
• Mikrodakticky, v ktorých sa tvoria menšie alebo menšie prsty;
• Deformácia nechtov a prstov;
• Krátka postava;
• Mentálna retardácia;
• Znížená kapacita sluchu v dôsledku hromadenia kožných šupín v zvukovode;
• Zvýšená hrúbka pokožky rúk a nôh.

Ľudia s lamelárnou ichtyózou majú normálnu dĺžku života, ale je dôležité, aby sa podnikli kroky na zníženie rizika infekcií. Okrem toho je dôležité, aby ich sprevádzali psychológovia, pretože v dôsledku nadmerných deformácií a odlupovania môžu utrpieť predsudky.

Ako sa diagnostikuje

Diagnóza lamelárnej ichtyózy sa zvyčajne robí pri narodení a je možné overiť, že sa dieťa narodí so žltou vrstvou kože a prasklín. Na potvrdenie diagnózy sú však potrebné krvné, molekulárne a imunohistochemické testy, ako napríklad vyhodnotenie aktivity enzýmu TGáza 1, ktorý pôsobí v procese tvorby transglutaminázy 1, so znížením aktivity tohto enzýmu v lamelárna ichtyóza.

Okrem toho je možné vykonať molekulárne testy na identifikáciu génovej mutácie TGM1, tento test je však drahý a nie je dostupný v Unified Health System (SUS)..

Diagnózu je možné vykonať aj počas tehotenstva analýzou DNA pomocou amniocentézy, čo je vyšetrenie, pri ktorom sa odoberie vzorka plodovej vody z vnútra maternice, ktorá obsahuje detské bunky a ktorá sa dá vyhodnotiť laboratórne detegovať akúkoľvek genetickú zmenu. Tento druh vyšetrenia sa však odporúča iba v prípadoch, keď sa v rodine vyskytnú prípady lamelárnej ichtyózy, najmä v prípade vzťahov medzi príbuznými, pretože existuje väčšia pravdepodobnosť, že rodičia budú nositeľmi mutácie, a teda ju odovzdajú dieťaťu..

Liečba lamelárnej ichtyózy

Liečba lamelárnej ichtyózy má za cieľ zmierniť príznaky a zvýšiť kvalitu života osoby, pretože choroba sa nevylieči. Preto je dôležité, aby sa liečba uskutočňovala podľa pokynov dermatológa alebo praktického lekára, pričom sa odporúča hydratácia a použitie niektorých liekov zodpovedných za kontrolu diferenciácie buniek a kontrolu infekcií, pretože ako koža, ktorá je prvou bariérou ochrana organizmu, je poškodená lamelárnou ichtyózou.

Okrem toho sa môže odporučiť použitie niektorých krémov na udržanie hydratácie pokožky, odstránenie suchých vrstiev pokožky a na zabránenie jej napnutiu. Pochopte, ako sa má liečiť ichtyóza.