Príznaky, diagnostika a liečba harlekýnovej tythózy

Harlekýn ichtyóza je zriedkavé a závažné genetické ochorenie charakterizované zhrubnutím vrstvy keratínu, ktorá tvorí pokožku dieťaťa, takže pokožka je hrubá a má tendenciu sa ťahať a natahovať, čo spôsobuje deformácie na tvári a celom tele a spôsobuje komplikácie pre dieťa, ako sú dýchacie ťažkosti, kŕmenie a užívanie niektorých liekov.

Všeobecne platí, že deti narodené s harlekýnmi ichtyózou umierajú niekoľko týždňov po narodení alebo prežívajú najviac do veku 3 rokov, pretože pretože koža má niekoľko prasklín, je narušená ochranná funkcia kože s väčšou pravdepodobnosťou opakujúcich sa infekcií..

Príčiny hartykýn ichtyózy ešte nie sú úplne objasnené, ale príbuzní rodičia s väčšou pravdepodobnosťou budú mať takéto dieťa. Toto ochorenie sa nelieči, existujú však spôsoby liečby, ktoré pomáhajú zmierniť príznaky a zvyšujú očakávanú dĺžku života dieťaťa..

Príznaky harlekýnovej tythyózy

Novorodenec s hartykýnovou tytyózou predstavuje kožu pokrytú veľmi hustým, hladkým a nepriehľadným plakom, ktorý môže ohroziť niekoľko funkcií. Hlavnými charakteristikami tejto choroby sú:

• Suchá a šupinatá pokožka;
• Ťažkosti s kŕmením a dýchaním;
• Praskliny a rany na koži, ktoré uprednostňujú výskyt rôznych infekcií;
• Deformácie orgánov tváre, ako sú oči, nos, ústa a uši;
• Porucha funkcie štítnej žľazy;
• Extrémne poruchy dehydratácie a elektrolytov;
• Peelingová pokožka po celom tele.

Hustá vrstva kože môže okrem toho zakrývať uši, ktoré nie sú viditeľné, okrem toho, že ohrozujú prsty a prsty na nohách a nosnú pyramídu. Zahustená pokožka tiež sťažuje dieťaťu pohyb, pričom zostáva v poloohýbanom pohybe.

Pretože je narušená ochranná funkcia pokožky, odporúča sa, aby sa toto dieťa odovzdalo na Neonatálnu jednotku intenzívnej starostlivosti (ICU Neo), aby sa venovala nevyhnutná starostlivosť, aby sa predišlo komplikáciám. Pochopte, ako funguje novorodenecká JIP.

Ako sa diagnostikuje

Diagnóza harlekýn ichtyózy môže byť uskutočnená v prenatálnom období pomocou vyšetrení, ako je ultrazvuk, ktorý vždy prejavuje otvorené ústa, obmedzenie dýchacích pohybov, zmeny nosa, vždy pevné alebo stlačené ruky, alebo analýzou plodovej vody alebo biopsie. fetálna koža, ktorá sa dá urobiť v 21. alebo 23. týždni tehotenstva.

Okrem toho možno vykonať genetické poradenstvo s cieľom overiť pravdepodobnosť, že sa dieťa s touto chorobou narodí, ak rodičia alebo príbuzní predstavujú gén zodpovedný za túto chorobu. Genetické poradenstvo je dôležité pre rodičov a rodinu, aby porozumeli chorobe a starostlivosti, ktorú by mali mať.

Liečba ichtytyózy harlekýnov

Cieľom liečby hartykýnovej tytyózy je znížiť nepohodlie novorodenca, zmierniť príznaky, predchádzať infekciám a zvýšiť očakávanú dĺžku života dieťaťa. Liečba sa musí robiť v nemocnici, pretože trhliny a šúpanie kože podporuje infekciu baktériami, čo spôsobuje, že choroba je ešte závažnejšia a komplikovanejšia..

Liečba zahrnuje dávky syntetického vitamínu A dvakrát denne, aby sa zabezpečila obnova buniek, čím sa znížia rany prítomné na pokožke a umožní sa väčšia mobilita. Telesná teplota sa musí udržiavať pod kontrolou a pokožka musí byť hydratovaná. Na hydratáciu pokožky sa voda alebo glycerín alebo zmäkčovadlá používajú samotné alebo v spojení s prípravkami obsahujúcimi močovinu alebo laktát amónny, ktoré sa musia aplikovať trikrát denne. Pochopte, ako sa má liečiť ichtyóza.

Lieči sa?

Harlekýn ichtyóza nemá žiadny liek, ale dieťa môže byť liečené ihneď po narodení na novorodeneckej JIP, ktorá je zameraná na zníženie jeho nepohodlia.

Cieľom liečby je regulovať teplotu a hydratovať pokožku. Podávajú sa dávky syntetického vitamínu A av niektorých prípadoch sa môžu vykonávať aj kožné autotransplantáty. Napriek týmto problémom sa niektorým bábätkám po približne 10 dňoch podarilo dojčiť, avšak len málo detí dosahuje 1 rok života..