Čo je hemochromatóza a ako identifikovať príznaky

Hemochromatóza je ochorenie, ktoré spôsobuje nadmerné množstvo železa v tele, ktoré sa môže hromadiť vo viacerých orgánoch tela, a výskyt komplikácií, ako je cirhóza pečene, cukrovka, stmavnutie kože, zlyhanie srdca, bolesť kĺbov alebo dysfunkcia tela. napríklad sexuálne žľazy.

Toto ochorenie môže byť spôsobené dvoma spôsobmi:

• Dedičná hemochromatóza: je hlavnou príčinou choroby, ku ktorej dochádza v dôsledku mutácií v génoch zodpovedných za vstrebávanie železa v tráviacom trakte, ktoré sa teraz absorbujú vo veľkých množstvách;
• Sekundárna alebo získaná hemochromatóza: dochádza k hromadeniu železa v dôsledku iných situácií, najmä u ľudí s ochoreniami nazývanými hemoglobinopatia, pri ktorých ničenie červených krviniek uvoľňuje veľké množstvo železa do krvného obehu. Ďalšími príčinami sú napríklad opakované transfúzie krvi, chronická cirhóza alebo nesprávne použitie liekov na chudokrvnosť.

Liečba hemochromatózy je indikovaná hematológom s flebotómiami, ktoré sú pravidelne odoberané z krvi, takže uložené železo je prenášané do nových červených krviniek, ktoré telo produkuje. Inou možnosťou je použitie liekov na chelatáciu železa, napríklad desferroxamínu, ktoré pomáhajú pri jeho odstraňovaní.

Známky a príznaky

Nadbytok železa v krvnom riečisku spôsobuje jeho ukladanie do rôznych orgánov tela, ako sú pečeň, srdce, pankreas, pokožka, kĺby, semenníky, vaječníky, štítna žľaza a hypofýza..

Medzi hlavné príznaky a príznaky, ktoré môžu vzniknúť, patria:

• únava;
• slabosť;
• Cirhóza pečene;
• diabetes;
• Srdcové zlyhanie a arytmie;
• Bolesť kĺbov;
• neplodnosť;
• Absencia menštruácie;
• Sexuálna impotencia;
• hypotyreózy.

Okrem toho akumulácia železa a fibrózy pečene zvyšuje šance na rozvoj rakoviny pečene. Prečítajte si viac o príznakoch, ktoré naznačujú nadmerné množstvo železa.

Ako potvrdiť

Hlavné testy určené na diagnostiku sú:

• Dávkovanie železa, feritín, saturácia krvného transferínu. Vedieť, čo je feritín a ako vyhodnotiť tento test;
• Genetické testovanie, ktoré môžu ukazovať zmeny v génoch, ktoré spôsobujú ochorenie;
• Biopsia pečene, najmä ak ešte nebolo možné potvrdiť chorobu alebo potvrdiť ukladanie železa v pečeni;
• Test odpovede na flebotómiu, vykonáva sa odoberaním krvi a monitorovaním hladín železa, ktoré sú určené najmä pre ľudí, ktorí nemôžu podstúpiť biopsiu pečene alebo kde stále existujú pochybnosti o diagnóze;

Hematológ bude tiež schopný požadovať meranie pečeňových enzýmov, vyšetrovať funkciu alebo ukladanie železa v orgánoch, ktoré môžu byť ovplyvnené, ako aj vylúčiť iné choroby, ktoré môžu spôsobiť podobné príznaky..

Hemochromatóza by sa mala skúmať u ľudí, ktorí majú sugestívne príznaky, ak existuje nevysvetlené ochorenie pečene, cukrovka, srdcové ochorenie, sexuálna dysfunkcia alebo ochorenie kĺbov, ako aj u ľudí, ktorí majú s týmto ochorením príbuzných prvého stupňa alebo ktorí majú zmeny v miere krvné testy železa.

Ako sa lieči

Dedičná hemochromatóza sa nevylieči, liečba však môže byť vykonaná ako spôsob, ako znížiť zásoby železa v krvi a zabrániť ukladaniu v orgánoch..

Hlavná forma liečby je flebotómia, tiež nazývaná krvácanie, pri ktorej sa časť krvi odstraňuje počas relácií, takže prebytočné železo sa stáva súčasťou nových červených krviniek, ktoré telo produkuje..

Táto liečba má agresívnejšiu úvodnú reláciu, sú však potrebné udržiavacie dávky, pri ktorých sa približne 350 až 450 ml krvi odoberá 1 až 2-krát týždenne. Potom môžu byť relácie rozmiestnené podľa výsledku následných vyšetrení, ktoré označí hematológ.

Ďalšou možnosťou liečby je použitie chelátorov železa alebo „lapačov“, ako je napríklad Desferroxamín. Táto liečba je indikovaná u ľudí, ktorí netolerujú flebotómiu, najmä u pacientov s ťažkou anémiou, srdcovým zlyhaním alebo s pokročilou cirhózou pečene. Prečítajte si ďalšie pokyny na liečbu nadbytočného železa v krvi.

Hemochromatózová strava

Počas liečby je tiež indikované zníženie spotreby nadbytočného železa v potrave. Niektoré tipy týkajúce sa stravovania:

• Vyhnite sa konzumácii mäsa vo veľkých množstvách, pričom uprednostňujte biele mäso;
• Jedzte ryby aspoň dvakrát týždenne;
• Vyhnite sa jesť zeleninu bohatú na železo, napríklad špenát, repu alebo zelené fazule, viac ako raz týždenne;
• Jedzte hnedý chlieb namiesto bieleho alebo železa obohateného chleba;
• Jedzte syr, mlieko alebo jogurt denne, pretože vápnik znižuje absorpciu železa;
• Vyhnite sa konzumácii sušeného ovocia, ako sú hrozienka, vo veľkom množstve, pretože je bohaté na železo.

Okrem toho by sa pacient mal vyhnúť alkoholickým nápojom, aby sa predišlo poškodeniu pečene a aby nespotreboval vitamínové doplnky so železom a vitamínom C, pretože to zvyšuje absorpciu železa. Dozviete sa viac o potravinách, ktorým by ste sa mali vyhnúť pri potravinách bohatých na železo.