Čo je Marfanov syndróm, príznaky a liečba

Marfanov syndróm je genetické ochorenie postihujúce spojivové tkanivo, ktoré je zodpovedné za podporu a elasticitu rôznych orgánov v tele. Ľudia s týmto syndrómom bývajú veľmi vysoké, tenké a majú extrémne dlhé prsty a prsty na nohách a môžu mať tiež zmeny v srdci, očiach, kostiach a pľúcach..

Tento syndróm sa vyskytuje v dôsledku dedičného defektu v géne fibrilínu-1, ktorý je hlavnou zložkou väzov, stien tepien a kĺbov a spôsobuje krehkosť niektorých častí a orgánov tela. Diagnóza je stanovená praktickým lekárom alebo pediatrom na základe anamnézy, krvných testov a zobrazovania osoby a liečba spočíva v podpore následkov spôsobených syndrómom..

Hlavné príznaky

Marfanov syndróm je genetické ochorenie, ktoré spôsobuje zmeny v rôznych systémoch tela a vedie k príznakom a symptómom, ktoré sa môžu objaviť pri narodení alebo dokonca v priebehu života, ktorého závažnosť sa líši od jednej osoby k druhej. Tieto znaky sa môžu objaviť na nasledujúcich miestach:

• srdce: hlavnými dôsledkami Marfanovho syndrómu sú srdcové zmeny, ktoré vedú k strate podpory v stene tepny, čo môže spôsobiť aortálnu aneuryzmu, dilatáciu komory a prolaps mitrálnej chlopne;
• kosti: tento syndróm spôsobuje, že kosti nadmerne rastú a možno ich vidieť prehnaným zväčšením výšky osoby a veľmi dlhými rukami, prstami a prstami. Vykopaná hruď, tiež nazývaná pectus excavatum, to je, keď sa v strede hrudníka vytvorí depresia;
• oči: je bežné, že ľudia, ktorí majú tento syndróm, majú vytesnenie sietnice, glaukómu, šedého zákalu, krátkozrakosti a môžu mať najsvetlejšiu časť oka namodralšiu;
• chrbtica: prejavy tohto syndrómu môžu byť viditeľné pri problémoch s chrbticou, ako je napríklad skolióza, čo je odchýlka chrbtice napravo alebo naľavo. Je tiež možné pozorovať zväčšenie duralového vaku v bedrovej oblasti, čo je membrána, ktorá zakrýva oblasť chrbtice..

Ďalšími príznakmi, ktoré môžu vzniknúť v dôsledku tohto syndrómu, sú uvoľnenie väzov, deformácie v podnebí, známe ako strecha úst, a ploché chodidlá, ktoré sa vyznačujú dlhými chodidlami, bez zakrivenia podošvy. Zistite viac, čo je plochá noha a ako sa lieči.

Príčiny Marfanovho syndrómu

Marfanov syndróm je spôsobený defektom v géne nazývanom fibrilín-1 alebo FBN1, ktorého úlohou je zabezpečiť podporu a formovať elastické vlákna rôznych orgánov v tele, ako sú kosti, srdce, oči a chrbtica..

Vo väčšine prípadov je táto porucha dedičná, to znamená, že sa prenáša z otca alebo matky na dieťa a môže sa vyskytnúť u žien aj mužov. V niektorých zriedkavejších prípadoch sa však táto chyba v géne môže vyskytnúť náhodne a bez známych dôvodov.

Ako sa diagnostikuje

Diagnózu Marfanovho syndrómu vykonáva praktický lekár alebo pediater na základe rodinnej anamnézy a fyzických zmien osoby a na detekciu možných srdcových problémov, ako sú napríklad echokardiografia a elektrokardiogram, môžu byť nariadené zobrazovacie testy. disekcia aorty. Prečítajte si viac o pitve aorty a o tom, ako ju identifikovať.

Röntgenové lúče, počítačová tomografia alebo magnetická rezonancia sú tiež indikované na kontrolu zmien v iných orgánoch a krvných testoch, ako sú napríklad genetické testy, ktoré sú schopné detegovať mutácie v géne zodpovedné za výskyt tohto syndrómu. Po ukončení výsledkov testu lekár zabezpečí genetické poradenstvo, v ktorom bude uvedené odporúčanie týkajúce sa rodinnej genetiky.

Možnosti liečby

Liečba Marfanovho syndrómu nie je zameraná na liečenie choroby, ale pomáha zmierňovať príznaky, aby sa zlepšila kvalita života ľudí s týmto syndrómom a jej cieľom je minimalizovať deformácie chrbtice, zlepšovať pohyby kĺby a znižujú možnosť dislokácie.

Preto by pacienti s Marfanovým syndrómom mali byť pravidelne vyšetrení srdca a krvných ciev a mali by užívať lieky, ako sú betablokátory, aby sa zabránilo poškodeniu kardiovaskulárneho systému. Okrem toho môže byť potrebná napríklad chirurgická liečba na korekciu lézií aorty.