Čo je Pfeifferov syndróm

Pfeifferov syndróm je zriedkavé ochorenie, ktoré sa vyskytuje, keď sa kosti, ktoré tvoria hlavu, spájajú skôr, ako sa očakávalo, v prvých týždňoch tehotenstva, čo vedie k rozvoju deformácií hlavy a tváre. Okrem toho ďalšou charakteristikou tohto syndrómu je spojenie medzi malými prstami a nohami dieťaťa.

Jeho príčiny sú genetické a neexistuje nič, čo by matka alebo otec urobili počas tehotenstva, ktoré by mohli spôsobiť tento syndróm, ale existujú štúdie, ktoré naznačujú, že keď rodičia otehotnejú po 40 rokoch veku, šance na toto ochorenie sú väčšie..

Druhy pfeifferovho syndrómu

Toto ochorenie možno klasifikovať podľa jeho závažnosti a môže byť:

• Typ 1: Je to najmiernejšia forma choroby a vyskytuje sa, keď dochádza k zjednoteniu lebečných kostí, lícach sú potopené a dochádza k zmenám v prstoch alebo na nohách, ale zvyčajne sa dieťa normálne vyvíja a jeho inteligencia je udržiavaná, hoci môžu existovať hluchoty a hydrocefalus. 
• Typ 2: Hlava má tvar ďateliny s komplikáciami v centrálnom nervovom systéme, ako aj s deformáciou očí, prstov a orgánov. V tomto prípade má dieťa fúziu medzi kosťami rúk a nôh, a preto nie je schopné prezentovať dobre definované lakte a kolená a zvyčajne dochádza k mentálnej retardácii..
• Typ 3: Má rovnaké vlastnosti ako typ 2, ale hlava nemá ďatelinový tvar. 

Iba deti narodené s typom 1 s väčšou pravdepodobnosťou prežijú, hoci počas života je potrebných niekoľko operácií, zatiaľ čo typy 2 a 3 sú závažnejšie a vo všeobecnosti neprežijú po narodení..

Ako sa diagnostikuje

Diagnóza sa zvyčajne vykonáva krátko po narodení sledovaním všetkých charakteristík dieťaťa. Avšak počas ultrazvuku môže pôrodník naznačiť, že dieťa má syndróm, aby sa rodičia mohli pripraviť. Je zriedkavé, že pôrodník naznačuje, že ide o Pfeifferov syndróm, pretože existujú aj iné syndrómy, ktoré môžu mať podobné vlastnosti, ako je napríklad Apertov syndróm alebo Crouzonov syndróm, napríklad.

Hlavnou charakteristikou Pfeifferovho syndrómu je spojenie medzi kosťami, ktoré tvoria lebku, a zmenami v prstoch na nohách a nohách, ktoré sa môžu prejaviť:

• Oválny alebo asymetrický tvar hlavy v tvare trojlístka;
• Malý plochý nos;
• Upchatie dýchacích ciest;
• Oči môžu byť veľmi výrazné a široké od seba;
• Palce sú veľmi silné a sú otočené dovnútra;
• Veľké prsty ďaleko od zvyšku;
• Prsty spojené cez tenkú membránu;
• Môže byť slepota kvôli zväčšeným očiam, ich polohe a zvýšenému tlaku očí;
• Môže dôjsť k hluchote kvôli malformácii zvukovodu;
• Môže dôjsť k mentálnej retardácii;
• Môže existovať hydrocefalus.

Rodičia, ktorí mali takéto dieťa, môžu mať ďalšie deti s rovnakým syndrómom, a preto je vhodné navštíviť konzultáciu s genetickým poradenstvom, kde sa dozviete viac a zistíte, aké sú šance na zdravé dieťa..

Ako sa lieči

Liečba Pfeifferovho syndrómu by sa mala začať po narodení niektorými chirurgickými zákrokmi, ktoré môžu dieťaťu pomôcť lepšie sa rozvíjať a zabrániť strate zraku alebo sluchu, ak na to ešte zostáva čas. Dieťa, ktoré má tento syndróm, zvyčajne podstúpi niekoľko operácií na lebke, tvári a čeľusti, aby sa rozložil mozog, prerobila lebka, lepšie sa prispôsobili očiam, oddelili prsty a zlepšilo sa žuvanie..

V prvom roku života je vhodné vykonať chirurgický zákrok, aby sa otvorili stehy lebky, takže mozog bude normálne rásť bez toho, aby bol stlačený kosťami hlavy. Ak má dieťa veľmi výrazné oči, je možné vykonať niekoľko operácií na úpravu veľkosti zásuviek, aby sa zachoval zrak..

Predtým, ako dieťa dosiahne vek 2 rokov, môže lekár navrhnúť, aby bol chrup vyhodnotený z hľadiska možného chirurgického zákroku alebo použitia zariadení na vyrovnanie zubov, ktoré sú nevyhnutné na kŕmenie.