Čo je to Patauov syndróm

Patauov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje malformácie nervového systému, poruchy srdca a praskliny v perách dieťaťa a na streche úst a možno ho objaviť aj počas tehotenstva pomocou diagnostických testov, ako je amniocentéza a ultrazvuk..

Deti s týmto ochorením normálne prežívajú v priemere menej ako 3 dni, ale v závislosti od závažnosti syndrómu existujú prípady prežitia do 10 rokov..

Charakteristika Patauovho syndrómu

Najbežnejšou charakteristikou detí s Patauovým syndrómom sú:

• Závažné malformácie v centrálnom nervovom systéme;
• Ťažká mentálna retardácia;
• Vrodené srdcové chyby;
• V prípade chlapcov nesmú semenníky zostúpiť z brušnej dutiny do mieška;
• V prípade dievčat sa môžu vyskytnúť zmeny maternice a vaječníkov;
• Polycystické obličky;
• Rozštep pery a podnebia;
• Malformácie rúk;
• Poruchy formovania očí alebo ich absencia.

Niektoré deti môžu mať okrem toho nízku pôrodnú hmotnosť a šiesty prst na rukách alebo nohách. Tento syndróm postihuje väčšinu detí s matkami, ktoré otehotneli po 35 rokoch veku.

Ako sa lieči

Neexistuje žiadna špecifická liečba Patauovho syndrómu. Pretože tento syndróm spôsobuje také vážne zdravotné problémy, liečba spočíva v zmiernení nepohodlia a uľahčení kŕmenia dieťaťa, a ak prežije, následná starostlivosť je založená na príznakoch, ktoré sa prejavujú.

Chirurgia sa môže tiež použiť na opravu srdcových defektov alebo prasklín v perách a streche úst a na vykonávanie fyzických terapií, pracovných terapií a rečových terapií, ktoré môžu pomôcť rozvoju prežívajúcich detí..

Možné príčiny

K Patauovmu syndrómu dochádza, keď sa pri delení buniek vyskytne chyba, ktorá má za následok trojnásobok chromozómu 13, ktorý ovplyvňuje vývoj dieťaťa, zatiaľ čo je stále v lone matky..

Táto chyba v rozdelení chromozómov môže súvisieť s pokročilým vekom matky, pretože pravdepodobnosť výskytu trizomií je oveľa väčšia u žien, ktoré otehotnejú po 35 rokoch veku..