Charakteristiky Turnerovho syndrómu a ako sa lieči

Turnerov syndróm, tiež nazývaný X monozómia alebo gonadálna dysgenéza, je zriedkavé genetické ochorenie postihujúce iba ženy a vyznačuje sa úplnou alebo čiastočnou neprítomnosťou jedného z dvoch chromozómov X.

Nedostatok jedného z chromozómov vedie k výskytu typických charakteristík Turnerovho syndrómu, ako je napríklad krátka postava, nadmerná koža na krku a zväčšená hrudník, napríklad.

Diagnóza sa zisťuje pozorovaním charakteristík prezentovaných danou osobou, ako aj uskutočnením molekulárnych testov na identifikáciu chromozómov.

Charakteristiky Turnerovho syndrómu

Turnerov syndróm je zriedkavý a vyskytuje sa u približne 1 z každých 2 000 narodených. Hlavné znaky tohto syndrómu sú:

Krátka postava, schopná dosiahnuť v dospelosti až 1,47 m;
Nadbytočná koža na krku;
Krídlové krídlo pripevnené k pleciam;
Linka implantácie vlasov do spodnej časti šije;
Svislé viečka;
Široký hrudník s dobre oddelenými bradavkami;
Mnoho hrčiek pokrytých tmavými vlasmi na pokožke;
Odložená puberta bez menštruácie;
Prsia, vagína a vaginálne pery sú vždy nezrelé;
Ovce bez vyvíjania vajec;
Kardiovaskulárne zmeny;
Poruchy obličiek;
Malé hemangiómy, ktoré zodpovedajú rastu krvných ciev.

Mentálna retardácia sa vyskytuje v ojedinelých prípadoch, ale mnohým dievčatám s Turnerovým syndrómom je ťažké orientovať sa priestorovo a majú tendenciu zle skóre na testoch, ktoré vyžadujú obratnosť a výpočet, hoci pri testoch verbálnej inteligencie sú normálne alebo vyššie ako normálne..

Ako sa lieči

Liečba Turnerovho syndrómu sa vykonáva v súlade s charakteristikami, ktoré predstavuje osoba, a hormonálna náhrada, najmä rastového hormónu a pohlavných hormónov, lekár obvykle odporúča, aby sa stimuloval rast a aby sa sexuálne orgány mohli správne vyvíjať. , Okrem toho je možné na odstránenie prebytočnej kože na krku použiť plastickú chirurgiu.

Ak má osoba tiež kardiovaskulárne alebo obličkové problémy, môže byť tiež potrebné na liečbu týchto zmien použiť lieky, a tým umožniť zdravý vývoj dievčaťa..