Príčiny Alagilleho syndrómu a spôsob liečby

Alagilleov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré závažne postihuje niekoľko orgánov, najmä pečene a srdca, a môže byť fatálne. Toto ochorenie sa vyznačuje nedostatočnými žlčovými a pečeňovými kanálikmi, čo vedie k nahromadeniu žlče v pečeni, čo mu bráni v normálnom pôsobení na odstránenie odpadu z krvi..

Príznaky sa stále prejavujú v detstve a môžu byť príčinou dlhodobej žltačky u novorodencov. V niektorých prípadoch môžu príznaky zostať bez povšimnutia, nespôsobujú žiadne vážne poškodenie a vo vážnejších prípadoch môže byť potrebné transplantovať postihnuté orgány.. 

Možné príznaky

Alagilleov syndróm okrem nedostatočných žlčových ciest spôsobuje aj rôzne príznaky a symptómy, ako napríklad:

• Žltkastá pokožka;
• Očné škvrny;
• Kosti chrbtice v tvare motýľa;
• Vyčnievajúce čelo, brada a nos;
• Srdcové problémy;
• Oneskorenie vývoja;
• Generalizované svrbenie;
• Ukladanie cholesterolu na pokožku;
• Periférna pľúcna stenóza;
• Očné zmeny.

Okrem týchto príznakov sa môže zlyhanie pečene objaviť aj postupne, abnormality srdca a obličiek. Ochorenie sa vo všeobecnosti stabilizuje medzi 4 a 10 rokmi, ale v prípade zlyhania pečene alebo poškodenia srdca je riziko úmrtnosti vyššie.

Príčiny Alagilleho syndrómu

Alagilleov syndróm je autozomálne dominantné ochorenie, čo znamená, že ak má jeden z rodičov dieťaťa tento problém, u dieťaťa je pravdepodobnosť choroby o 50% vyššia. K mutácii však môže dôjsť aj u dieťaťa, aj keď sú obaja rodičia zdraví.

Toto ochorenie je spôsobené zmenami alebo mutáciami v sekvencii DNA, ktorá kóduje špecifický gén umiestnený na chromozóme 20, ktorý je zodpovedný za normálne fungovanie pečene, srdca a iných orgánov, čo spôsobuje, že normálne nefungujú..

Diagnóza Alagilleho syndrómu

Keďže to spôsobuje veľa príznakov, diagnóza tohto ochorenia sa môže robiť niekoľkými spôsobmi, z ktorých najbežnejšou je biopsia pečene..

Posúdenie príznakov a symptómov 

Ak je koža žltkastá alebo ak sa vyskytnú charakteristické abnormality tváre a miechy, problémy so srdcom a obličkami, oftalmické zmeny alebo vývojové oneskorenie, je veľmi pravdepodobné, že dieťa trpí týmto syndrómom. Existujú však aj iné spôsoby diagnostikovania choroby.

Meranie fungovania pankreasu

Testy sa môžu vykonať na vyhodnotenie fungovania pankreasu a na základe analýzy výkalov určiť, koľko tuku je absorbované potravou konzumovanou dieťaťom. Malo by sa však vykonať viac testov, pretože tento test môže byť indikátorom iných chorôb.

Hodnotenie kardiológom

Kardiológ môže zistiť srdcový problém pomocou echokardiogramu, ktorý pozostáva z ultrazvuku srdca, aby sa zistila jeho štruktúra a fungovanie, alebo prostredníctvom elektrokardiogramu, ktorý meria srdcový rytmus..

Vyhodnotenie oftalmológom

Oftalmológ môže vykonať špecializované očné vyšetrenie, aby zistil akékoľvek abnormality, akékoľvek poruchy oka alebo zmeny pigmentácie v sietnici..

Röntgenové vyšetrenie chrbtice 

Röntgenové vyšetrenie chrbtice môže pomôcť odhaliť kosti chrbtice v tvare motýľa, čo je najčastejšia vada spojená s týmto syndrómom..

Liečba Alagilleho choroby

Toto ochorenie však nelieči, aby sa zlepšili príznaky a kvalita života, odporúčajú sa lieky, ktoré regulujú tok žlče, napríklad ursodiol a multivitamíny s vitamínom A, D, E, K, vápnik a zinok, aby sa korigovali nutričné ​​nedostatky, ktoré sa môžu vyskytnúť v dôsledku choroby.

Vo vážnejších prípadoch môže byť potrebné uchýliť sa k chirurgickému zákroku alebo dokonca k transplantácii orgánov, ako sú pečeň a srdce.