Ako liečiť generalizovanú vrodenú lipodystrofiu

Cieľom liečby generalizovanej vrodenej lipodystrofie, ktorá je genetickým ochorením, ktoré neumožňuje hromadenie tuku pod kožou a ktoré vedie k jej hromadeniu v orgánoch alebo svaloch, je zmiernenie príznakov, a preto sa v každom prípade líši. Väčšinou sa to však deje s:

• Sacharidová strava, ako chlieb, ryža alebo zemiaky: pomáha udržiavať hladinu energie v tele, ktorá je znížená v dôsledku nedostatku tuku, čo umožňuje normálny rast a vývoj;
• Nízkotučné jedlá: pomáha predchádzať hromadeniu tuku vo svaloch a orgánoch, napríklad v pečeni alebo pankrease. Tu je to, čomu sa treba vyhnúť: Potraviny bohaté na tuky.
• Leptínová substitučná terapia: lieky ako Myalept sa používajú ako náhrada hormónu produkovaného tukovými bunkami, čo pomáha predchádzať vzniku cukrovky alebo vysokým hladinám triglyceridov..

Liečba môže okrem toho zahŕňať aj používanie liekov na cukrovku alebo problémy s pečeňou, ak sa tieto komplikácie už vyvinuli.

V najzávažnejších prípadoch, keď generalizovaná vrodená lipodystrofia spôsobuje komplexné poškodenie pečene alebo zmeny tváre, sa môže chirurgický zákrok použiť na korekciu estetiky tváre, odstránenie pečeňových lézií alebo v pokročilejších prípadoch na transplantáciu. pečeň.

Príznaky generalizovanej vrodenej lipodystrofie

Príznaky generalizovanej vrodenej lipodystrofie, známej tiež ako Berardinelli-seipov syndróm, sa zvyčajne objavujú počas detstva a vyznačujú sa nedostatkom telesného tuku, ktorý má veľmi svalnatý vzhľad a vyčnievajúce žily. Okrem toho môže dieťa tiež vykazovať veľmi rýchly rast, čo vedie k rozvoju rúk, nôh alebo čeľustí, ktoré sú príliš veľké na svoj vek..

Ak sa vrodená lipodystrofia v priebehu rokov nebude primerane liečiť, môže to spôsobiť hromadenie tuku vo svaloch alebo orgánoch, čo môže mať následky, ako napríklad:

• Veľmi veľké a vyvinuté svaly;
• Ťažké poškodenie pečene;
• Diabetes typu 2;
• Zahusťovanie srdcového svalu;
• Zvýšené hladiny triglyceridov v krvi;
• Zväčšená veľkosť sleziny.

Okrem týchto komplikácií môže generalizovaná vrodená lipodystrofia spôsobovať aj vývoj akantózy nigricans, čo je kožný problém, ktorý vedie k rozvoju tmavých a hustých škvŕn na koži, najmä v oblasti krku, podpazušia a slabín. Prečítajte si viac na: Ako liečiť acanthosis nigricans.

Diagnóza generalizovanej vrodenej lipodystrofie

Diagnózu generalizovanej vrodenej lipodystrofie zvyčajne zisťuje praktický lekár alebo endokrinológ, a to sledovaním príznakov alebo hodnotením anamnézy pacienta, najmä ak je pacient veľmi tenký, ale má problémy, ako sú cukrovka, zvýšené triglyceridy, poškodenie pečene alebo napríklad akantóza nigricaná.

Okrem toho môže lekár nariadiť aj niektoré diagnostické testy, ako sú krvné testy alebo MRI, napríklad na vyhodnotenie hladín lipidov v krvi alebo zničenie tukových buniek v tele. V zriedkavých prípadoch možno vykonať genetický test na zistenie, či existuje mutácia v špecifických génoch, ktoré spôsobujú generalizovanú vrodenú lipodystrofiu.

Ak sa potvrdí diagnóza generalizovanej vrodenej lipodystrofie, malo by sa pred otehotnením vykonať genetické poradenstvo, napríklad existuje riziko prenosu choroby na deti..