Fabryho choroba

Fabryho choroba je zriedkavý vrodený syndróm, ktorý spôsobuje abnormálnu akumuláciu tuku v krvných cievach a spôsobuje vývoj príznakov, ako je bolesť rúk a nôh, zmeny v očiach alebo poškodenie kože, napríklad.

Všeobecne sa príznaky Fabryho choroby objavujú počas detstva, ale v niektorých prípadoch je možné ochorenie diagnostikovať iba v dospelosti, keď začína spôsobiť zmeny vo fungovaní obličiek alebo srdca..

Fabryho choroba sa nevylieči, ale je možné ju kontrolovať pomocou niektorých liekov, aby sa zabránilo rozvoju príznakov a výskytu komplikácií, ako sú problémy s obličkami alebo mozgová príhoda.

Príznaky Fabryho choroby

Príznaky Fabryho choroby sa môžu objaviť na začiatku detstva a zahŕňajú:

• Pocit bolesti alebo pálenia v rukách a nohách;
• Tmavo červené škvrny na koži;
• Zmeny v oku, ktoré neovplyvňujú videnie;
• Bolesti brucha;
• Zmena črevného tranzitu, najmä po jedle;
• Bolesť chrbta, najmä v oblasti obličiek.

Okrem týchto príznakov môže Fabryho choroba v priebehu rokov spôsobiť ďalšie príznaky súvisiace s progresívnym poškodením niektorých orgánov, napríklad očí, srdca alebo obličiek..

Diagnóza Fabryho choroby

Diagnóza Fabryho choroby sa môže stanoviť pomocou krvných testov, aby sa vyhodnotilo množstvo enzýmu zodpovedného za odstránenie nadbytočného tuku, ktorý sa hromadí v žilách. Ak je teda táto hodnota nízka, lekár môže mať podozrenie na Fabryho chorobu a nariadiť DNA test, aby túto chorobu správne identifikoval.

Liečba Fabryho choroby

Liečba Fabryho choroby pomáha kontrolovať nástup symptómov a zabraňuje rozvoju komplikácií a môže sa vykonať pomocou:

• karbamazepín: pomáha znižovať pocit bolesti alebo pálenia;
• metoclopramid: znižuje funkciu čriev, čím bráni zmenám v črevnom tranzite;
• Antikoagulancia, ako je aspirín alebo warfarín: zjemnite krv a zabráňte vzniku zrazenín, ktoré môžu spôsobiť mozgovú príhodu.

Okrem týchto liekov môže lekár predpísať aj lieky na vysoký krvný tlak, napríklad Captopril alebo Atenolol, pretože bránia rozvoju poškodenia obličiek a zabraňujú vzniku komplikácií v týchto orgánoch..