Hartnupova choroba
Hartnupova choroba je zriedkavé a dedičné ochorenie charakterizované tvorbou kožných vyrážok a mozgových zmien.
Táto porucha ovplyvňuje spôsob, akým telo spracováva aminokyseliny a ľudia s touto chorobou nie sú schopní absorbovať niektoré aminokyseliny na úrovni čreva a tiež správne neabsolvujú tryptofán, a preto ich vylučujú v nadmernom množstve v moči, čo spôsobuje veľmi charakteristické príznaky, pretože určité aminokyseliny zostávajú v tele v oveľa menšom množstve, ako sa považuje za normálne.
Hartnupova choroba nastáva, keď jednotlivec zdedí po recesii dva recesívne gény, jeden od otca a jeden od matky..
Príznaky Hartnupovho syndrómu
Príznaky Hartnupovej choroby môžu byť vyvolané slnečným žiarením, horúčkou, liekmi a dokonca aj emocionálnym alebo fyzickým stresom a vyznačujú sa vyrážkou v oblastiach tela vystavených slnečnému žiareniu..
Príznaky, ktoré sa zvyčajne vyskytujú u pacientov s Hartnupovou chorobou:
- mentálna retardácia,
- krátka postava,
- bolesti hlavy,
- nestabilná chôdza,
- pády,
- mdloby a
- nejaké psychologické poruchy.
Obdobie podvýživy takmer vždy predchádza epizóde vyrážok, ktoré s vekom postupne klesajú.
Väčšina symptómov sa vyskytuje sporadicky a sú spôsobené nedostatkom niacínamidu.
Na správne určenie Hartnupovej choroby je potrebné jednoducho vykonať močový test, ktorý, keď je pozitívny na prítomnosť poruchy, odhalí typický model vylučovania aminokyselín a ich metabolických produktov..
liečba
Prevencia kríz a symptómov typických pre Hartnupovu chorobu sa môže dosiahnuť udržiavaním dobrej výživy a doplnkov výživy niacínamidom alebo niacínom, pretože strava s dostatočným množstvom bielkovín môže prekonať nedostatok spôsobený malabsorpciou gastrointestinálneho traktu. a nadmerným vylučovaním aminokyselín v moči.
