Je Machado Josephova choroba liečiteľná?
Machado-Josephova choroba je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje neustálu degeneráciu nervového systému a spôsobuje stratu kontroly a koordinácie svalov, najmä v rukách a nohách..
Všeobecne sa toto ochorenie objavuje po 30 rokoch veku, postupne sa usadzuje, najskôr ovplyvňuje svaly nôh a paží a postupom času postupuje do svalov zodpovedných za reč, prehĺtanie a dokonca aj pohyb očí..
Machado-Josephova choroba sa nevylieči, ale dá sa zvládnuť užívaním drog a fyzioterapeutických sedení, ktoré pomáhajú zmierniť príznaky a umožňujú nezávislý výkon denných aktivít..
Ako sa lieči
Liečba Machado-Josephovej choroby sa musí riadiť neurológom a zvyčajne sa zameriava na zníženie obmedzení, ktoré vznikajú s progresiou choroby..
Liečbu teda možno vykonať pomocou:
- Parkinsonov príjem drog, ako Levodopa: pomáha znižovať rigiditu pohybov a chvenia;
- Použitie antispasmodických liekov, ako baklofén: zabránenie vzniku svalových kŕčov, zlepšenie pohybu;
- Použitie okuliarov alebo korekčných šošoviek: zmierniť ťažkosti s videním a výskytom dvojitého videnia;
- Zmeny v kŕmení: liečiť problémy spojené s ťažkosťami s prehĺtaním napríklad prostredníctvom zmien v štruktúre jedla.
Lekár môže okrem toho odporučiť uskutočnenie fyzioterapeutických sedení, aby pacientovi pomohol prekonať jeho fyzické obmedzenia a viesť nezávislý život pri vykonávaní každodenných aktivít..
Ako sa konajú fyzioterapeutické sedenia
Fyzikálna terapia pre Machado-Josephovu chorobu sa vykonáva pravidelnými cvičeniami, ktoré pomáhajú pacientovi prekonať obmedzenia spôsobené chorobou. Preto sa počas fyzických terapií môžu využívať rôzne činnosti, napríklad cvičenia na udržanie amplitúdy kĺbov, napríklad na naučenie sa používať barle alebo invalidné vozíky..
Okrem toho môže fyzioterapia zahŕňať rehabilitačnú terapiu prehĺtaním, ktorá je odporúčaná a nevyhnutná pre všetkých pacientov, ktorí majú problémy s prehĺtaním potravy, čo súvisí s neurologickým poškodením spôsobeným chorobou..
Kto môže mať chorobu
Machado-Josephova choroba je spôsobená genetickou zmenou, ktorá vedie k produkcii proteínu známeho ako Ataxin-3, ktorý sa hromadí v mozgových bunkách, čo spôsobuje rozvoj progresívnych lézií a objavenie sa symptómov..
Ako genetický problém je Machado-Josephova choroba bežná u niekoľkých ľudí v tej istej rodine, s 50% pravdepodobnosťou prechodu z rodičov na deti. V takom prípade sa u detí môžu objaviť prvé príznaky choroby skôr ako ich rodičia..
Ako sa diagnostikuje
Vo väčšine prípadov je Machado-Josephova choroba identifikovaná pozorovaním symptómov neurológom a vyšetrením rodinnej anamnézy choroby..
Okrem toho existuje krvný test, známy ako SCA3, ktorý vám umožní identifikovať genetické zmeny, ktoré spôsobujú ochorenie. Ak teda máte niekoho v rodine s touto chorobou a máte skúšku, môžete zistiť, aké je riziko vzniku choroby..
