Čo je gangliosidóza a hlavné príznaky

Gangliosidóza je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované znížením alebo neprítomnosťou aktivity enzýmu beta-galaktozidázy, ktorý je zodpovedný za degradáciu komplexných molekúl, čo vedie k ich akumulácii v mozgu a ďalších orgánoch..

Toto ochorenie je obzvlášť závažné, keď sa objaví v prvých rokoch života a diagnóza sa stanoví na základe symptómov a charakteristík, ktoré predstavuje osoba, ako aj na základe výsledkov testov, ktoré preukazujú aktivitu enzýmu beta-galaktozidázy a prítomnosť mutácie v géne GBL1, ktorý je zodpovedný za reguláciu aktivity tohto enzýmu.

Hlavné príznaky

Príznaky gangliosidózy sa líšia podľa veku, v ktorom sa objavia, a choroba sa považuje za miernejšiu, keď sa príznaky objavia medzi 20 a 30 rokmi:

• Infantilná gangliosidóza typu I: Príznaky sa objavujú pred 6. mesiacom veku a vyznačujú sa progresívnou dysfunkciou nervového systému, progresívnou hluchotou a slepotou, oslabením svalov, citlivosťou na hluk, zväčšenou pečeňou a slezinou, mentálnym postihnutím, hrubými zmenami tváre a srdca, napríklad , Z dôvodu veľkého počtu príznakov, ktoré sa môžu vyvinúť, sa tento typ gangliosidózy považuje za najzávažnejší a dĺžka života je 2 až 3 roky;
• Gangliosidóza typu II: Tento typ gangliosidózy možno klasifikovať ako infantilné oneskorenie, keď sa príznaky objavia medzi 1 a 3 rokmi, alebo juvenilné, keď sa objavia medzi 3 a 10 rokmi. Hlavnými príznakmi tohto typu gangliosidózy je oneskorený alebo zhoršený motorický a kognitívny vývoj, atrofia mozgu a zmeny videnia. Gangliosidóza typu II sa považuje za stredne závažnú a stredná dĺžka života sa pohybuje medzi 5 a 10 rokmi;
• Gangliosidóza typu II alebo dospelí: Príznaky sa môžu objaviť od 10 rokov, aj keď je častejšie objavovať sa medzi 20 a 30 rokmi, a sú charakterizované neúmyselným stuhnutím svalov a zmenami v kostiach chrbtice, čo môže mať napríklad za následok kyfózu alebo skoliózu. Tento typ gangliosidózy sa považuje za mierny, závažnosť symptómov sa však môže líšiť v závislosti od úrovne aktivity enzýmu beta-galaktozidázy..

Gangliosidóza je autozomálne recesívne genetické ochorenie, to znamená, že pre osobu, ktorá predstavuje ochorenie, je nevyhnutné, aby jeho rodičia boli prinajmenšom nosičmi mutovaného génu. Existuje teda 25% pravdepodobnosť, že osoba sa narodí s génovou mutáciou GBL1 a 50%, že osoba bude mať gén.

Ako sa diagnostikuje

Diagnóza gangliosidózy sa zisťuje tak, že sa vyhodnotia klinické vlastnosti, ktoré daná osoba predstavuje, napríklad hrubá tvár, zväčšená pečeň a slezina, psychomotorické oneskorenie a vizuálne zmeny, ktoré sa častejšie vyskytujú v najskorších štádiách choroba.

Okrem toho sa vykonávajú testy na potvrdenie diagnózy, ako sú neurologické snímky, krvný obraz, pri ktorom sa pozoruje prítomnosť lymfocytov s vakuolmi, močový test, pri ktorom sa zistí vysoká koncentrácia oligosacharidov v moči, a genetické testovanie, ktorého cieľom je identifikovať mutáciu zodpovednú za chorobu.

Diagnóza môže byť tiež stanovená počas tehotenstva pomocou genetického testovania pomocou vzorky choriových klkov alebo buniek plodovej vody. Ak je tento test pozitívny, je dôležité, aby sa rodina riadila príznakmi, ktoré sa môžu počas života dieťaťa vyvinúť. Pochopte, ako sa robí genetické testovanie.

Liečba gangliosidózy

V dôsledku nízkej frekvencie tohto ochorenia až doteraz neexistuje dobre zavedená liečba s kontrolovanými príznakmi, ako je primeraná výživa, monitorovanie rastu, rečová terapia a fyzioterapia na stimuláciu pohybov a reči..

Okrem toho sa vykonávajú pravidelné očné vyšetrenia a monitorovanie rizika infekcií a srdcových chorôb.