Treacher Collinsov syndróm, ktorý zanecháva tvár deformovanú

Treacher Collinsov syndróm, tiež nazývaný mandibulofaciálna dysostóza, je zriedkavé genetické ochorenie vyznačujúce sa malformáciami v hlave a tvári, ktoré spôsobujú neúplné oči a decentralizovanú čeľusť v dôsledku neúplného vývoja lebky, ku ktorému môže dôjsť u mužov. ako u žien.

Kvôli zlej tvorbe kostí môžu mať ľudia s týmto syndrómom ťažko sluch, dýchanie a stravovanie, avšak syndróm Treacher Collins nezvyšuje riziko smrti a neovplyvňuje centrálny nervový systém, čo umožňuje rozvoj vyjsť normálne.

Príčiny Treacher Collinsovho syndrómu

Tento syndróm je spôsobený hlavne mutáciami v géne TCOF1, POLR1C alebo POLR1D umiestnenom na chromozóme 5, ktorý kóduje proteín s dôležitými funkciami pri udržiavaní buniek pochádzajúcich z nervového hrebeňa, čo sú bunky, ktoré budú tvoriť kosti ucha, tváre a tiež uši počas prvých týždňov vývoja embrya.

Treacher Collinsov syndróm je autozomálne dominantná genetická porucha, takže pravdepodobnosť nákazy je 50%, ak má tento problém jeden rodič..

Je dôležité, aby lekár urobil diferenciálnu diagnózu iných chorôb, ako je Goldenharov syndróm, Nagerova akrofaciálna dysostóza a Millersov syndróm, pretože vykazujú podobné príznaky a symptómy..

Možné príznaky

Medzi príznaky syndrómu Treacher Collins patrí:

• Poklesnuté oči, rozštep pier alebo ústna strecha;
• Veľmi malé alebo chýbajúce uši;
• Neprítomnosť mihalníc;
• Progresívna strata sluchu;
• Absencia niektorých tvárových kostí, ako sú lícne kosti a čeľuste;
• Ťažkosti so žuvaním;
• Problémy s dýchaním.

V dôsledku zjavných deformácií spôsobených chorobou sa môžu objaviť psychologické príznaky, ako sú depresia a podráždenosť, ktoré sa objavujú striedavo a môžu sa vyriešiť psychoterapiou..

Ako sa lieči

Liečba by sa mala uskutočňovať podľa príznakov a špecifických potrieb každej osoby, a hoci na túto chorobu neexistuje žiadny liek, je možné vykonať chirurgické zákroky s cieľom reorganizovať kosti tváre, zlepšiť estetiku a funkčnosť orgánov a zmyslov.

Okrem toho liečba tohto syndrómu tiež spočíva v zlepšení možných respiračných komplikácií a problémov s kŕmením, ktoré sa vyskytujú v dôsledku deformácií tváre a obštrukcie hypopharynx jazykom..

Preto môže byť potrebné vykonať tracheostómiu, aby sa udržali dostatočné dýchacie cesty alebo gastrostómia, ktorá zaručí dobrý kalorický príjem.. 

V prípade straty sluchu je diagnóza veľmi dôležitá, takže môžete urobiť korekciu napríklad pomocou protéz alebo chirurgického zákroku, napríklad.

Relácia rečovej terapie môže byť tiež indikovaná na zlepšenie komunikácie dieťaťa, ako aj na pomoc pri procese prehĺtania a žuvania.