Ako rozpoznať syndróm opakovania

Rettov syndróm, tiež nazývaný cerebro-atrofická hyperamonémia, je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje nervový systém a postihuje takmer výlučne dievčatá..

Deti s Rettovým syndrómom prestávajú hrať, sú izolované a strácajú svoje naučené zručnosti, ako sú chôdza, hovorenie alebo dokonca pohyb ruky, čo vedie k nedobrovoľným pohybom rúk, ktoré sú charakteristické pre túto chorobu..

Rett syndróm nevylieči, ale dá sa zvládnuť napríklad pomocou liekov, ktoré znižujú epileptické záchvaty, spasticitu a dýchanie. Fyzioterapia a psychomotorická stimulácia sú však veľmi nápomocné a mali by sa vykonávať každý deň..

Funkcie Rettovho syndrómu

Napriek príznakom, ktoré si najviac myslia rodičov, sa objavia až po 6 mesiacoch života, dieťa s Rettovým syndrómom má hypotóniu a rodičia a rodina ho môžu považovať za veľmi „dobré“ dieťa, o ktoré sa ľahko postará.

Tento syndróm sa vyvíja v 4 fázach a niekedy sa diagnóza objaví až okolo 1 roka alebo neskôr, v závislosti od príznakov, ktoré každé dieťa predstavuje..

Prvá etapa, vyskytuje sa medzi 6 a 18 mesiacmi života a existujú:

Zastavenie rozvoja dieťaťa;
Obvod hlavy nesleduje normálnu rastovú krivku;
Znížený záujem o iných ľudí alebo deti, s tendenciou izolovať sa.

Druhá fáza, vyskytuje sa od 3 rokov a môže trvať týždne alebo mesiace:

Dieťa veľa plače, a to aj bez zjavného dôvodu;
Dieťa zostáva vždy podráždené;
Objavujú sa opakujúce sa pohyby rúk;
Dýchacie zmeny sa objavujú, keď je dýchanie zastavené počas dňa, moment zvýšenej dychovej frekvencie;
Konvulzívne záchvaty a záchvaty epilepsie počas celého dňa;
Poruchy spánku môžu byť časté;
Dieťa, ktoré už hovorilo, môže prestať hovoriť úplne.

Tretia fáza, ku ktorému dochádza približne pred 2 a 10 rokmi:

Doteraz sa môžu prejaviť určité zlepšenia symptómov a dieťa môže opäť prejaviť záujem o ďalšie;
Ťažkosti s pohybom kmeňa sú zrejmé, je ťažké postaviť sa;
Môže byť prítomná spasticita;
Vyvoláva sa skolióza, ktorá zhoršuje funkciu pľúc;
Brúsenie zubov počas spánku je bežné;
Kŕmenie môže byť normálne a hmotnosť dieťaťa má tendenciu byť normálna, s miernym nárastom hmotnosti;
Dieťa môže stratiť dych, prehltnúť vzduch a mať príliš veľa slín.

Štvrtá fáza, ktorá sa vyskytuje okolo 10 rokov:

Postupná strata pohybu a zhoršenie skoliózy;
Duševný nedostatok sa stáva závažným;
Deti, ktoré boli schopné chodiť, strácajú túto schopnosť a potrebujú invalidný vozík.

Deti, ktoré sa môžu naučiť chodiť, majú stále nejaké ťažkosti s pohybom a spravidla sa špičkami alebo robia prvé kroky dozadu. Okrem toho sa nemusia nikam dostať a ich chôdza sa zdá byť bezpredmetná, pretože nechodí, aby sa stretla s inou osobou alebo aby si pozbierala hračky, napríklad.

Ako sa diagnostikuje

??????Diagnózu určuje neuropediater, ktorý bude analyzovať každé dieťa podrobne podľa predložených príznakov. Na diagnostiku sa musia dodržať aspoň tieto vlastnosti:

Zrejme normálny vývoj do 5 mesiacov života;
Normálna veľkosť hlavy pri narodení, ale nenasleduje ideálne meranie po 5 mesiacoch života;
Strata schopnosti normálne sa pohybovať rukami okolo 24 a 30 mesiacov, čo vedie k nekontrolovaným pohybom, ako sú krútenie alebo privádzanie rúk k ústam;
Na začiatku týchto príznakov dieťa prestane interagovať s inými ľuďmi;
Nedostatok koordinácie pohybov kmeňa a nekoordinovaného chôdze;
Dieťa nehovorí, nemôže sa vyjadriť, keď niečo chce a nerozumie, keď s ním hovoríme;
Závažné vývojové oneskorenie so sedením, plazením, rozprávaním a chôdzou oveľa neskôr, ako sa očakávalo.

Ďalším spoľahlivejším spôsobom, ako zistiť, či je tento syndróm skutočne, je genetický test, pretože asi 80% detí s klasickým Rettovým syndrómom má mutácie v géne MECP2. Toto vyšetrenie nemôže vykonať SUS, nemôže ho však odmietnuť súkromný zdravotný plán, a ak k tomu dôjde, musíte podať žalobu..

Stredná dĺžka života

Deti s diagnostikovaným Rettovým syndrómom môžu žiť dlhý čas, vo veku okolo 35 rokov, ale počas spánku môžu trpieť náhlou smrťou, zatiaľ čo sú stále bábätká. Medzi situácie, ktoré uprednostňujú závažné komplikácie, ktoré môžu mať smrteľné následky, patrí výskyt infekcií, chorôb dýchacích ciest, ktoré sa vyvinú v dôsledku skoliózy a zlej expanzie pľúc..

Dieťa môže chodiť do školy a učiť sa určité veci, ale v ideálnom prípade by malo byť začlenené do špeciálneho vzdelávania, kde jeho prítomnosť nebude priťahovať veľkú pozornosť, čo by mohlo narušiť jeho interakciu s ostatnými..

Čo spôsobuje Rettov syndróm

Rettov syndróm je genetické ochorenie a postihnuté deti sú zvyčajne jediné deti v rodine, pokiaľ nemáte brata dvojčatá, ktorý pravdepodobne bude mať rovnaké ochorenie. Toto ochorenie nie je spojené so žiadnymi krokmi rodičov, a preto sa nemusia cítiť vinní.

Liečba Rettovho syndrómu

Liečbu má vykonávať pediater až do dovŕšenia 18 rokov veku dieťaťa a musí sa riadiť všeobecným lekárom alebo neurológom..

Konzultácie by sa mali uskutočňovať každých 6 mesiacov a je možné pozorovať vitálne znaky, výšku, hmotnosť, správnosť liekov, hodnotenie vývoja dieťaťa, zmeny na koži, ako napríklad prítomnosť dekubitických rán, ktoré sú infekciami preležanín, ktoré môžu byť infikované. riziko smrti. Ďalšími dôležitými aspektmi sú hodnotenie vývoja a dýchacích ciest a obehového systému.

Fyzioterapia sa musí vykonávať počas celého života osoby s Rettovým syndrómom a je užitočná na zlepšenie tónu, držania tela, dýchania a na podporu rozvoja dieťaťa sa môžu použiť také techniky, ako je Bobath..

Psychomotorické stimulačné stretnutia sa môžu konať približne 3-krát týždenne a môžu pomôcť napríklad s motorickým vývojom, napríklad môžu znížiť závažnosť skoliózy, kontrolu sliznice a sociálnu interakciu. Terapeut môže naznačiť niektoré cvičenia, ktoré môžu rodičia vykonávať doma, takže neurologické a motorické stimuly sa vykonávajú denne..

Mať doma s Rettovým syndrómom je únavná a náročná úloha. Rodičia môžu byť veľmi emocionálne vyčerpaní, a preto im môže byť odporučené, aby ich nasledovali psychológovia, ktorí môžu pomôcť zvládať ich emócie.