Čo je to genetické poradenstvo a ako sa to robí

Genetické poradenstvo je multidisciplinárny a interdisciplinárny proces, ktorý sa vykonáva s cieľom zistiť pravdepodobnosť výskytu určitej choroby a pravdepodobnosť jej prenosu na rodinných príslušníkov. Toto vyšetrenie môže vykonať nosič určitej genetickej choroby a ich rodinní príslušníci a na základe analýzy genetických charakteristík je možné definovať metódy prevencie, riziká a alternatívy liečby..

Genetické poradenstvo sa najčastejšie vykonáva v prípade rakoviny, aby sa overilo, ktorá mutácia je spojená s typom rakoviny a možnosťou prenosu na budúce generácie, ako aj pravdepodobnosť rakoviny a možné riziká.. 

Z čoho pozostáva genetické poradenstvo

Genetické poradenstvo pozostáva z vykonávania testov, ktoré dokážu odhaliť genetické choroby. Môže to byť retrospektívne, ak sú v rodine s touto chorobou najmenej dvaja ľudia, alebo perspektívni, keď nie sú v rodine žiadni ľudia s chorobou, ktorá sa vykonáva s cieľom overiť, či existuje šanca na rozvoj genetickej choroby alebo nie..

Tento proces je rozdelený do troch etáp, z ktorých prvá je anamnéza, v ktorej osoba vyplní dotazník, druhou fázou je vykonanie fyzických, psychologických a laboratórnych vyšetrení s cieľom skontrolovať príznaky genetického ochorenia a možných mutácií. a posledným krokom je vypracovanie diagnostických hypotéz na základe výsledku analýzy dotazníka a skúšok. Pozrite sa, aké sú kroky genetického poradenstva. 

Prenatálne genetické poradenstvo

Genetické poradenstvo sa môže vykonávať počas prenatálnej starostlivosti a je indikované najmä v prípade tehotenstva v pokročilom veku, u žien s chorobami, ktoré môžu ovplyvniť vývoj embrya, a v prípade párov s rodinnými väzbami, ako sú napríklad bratranci. Prenatálne genetické poradenstvo je schopné identifikovať trizómiu chromozómu 21, ktorá charakterizuje Downov syndróm, ktorý môže pomôcť pri plánovaní rodiny. Zistite všetko o Downovom syndróme. 

Ľudia, ktorí chcú mať genetické poradenstvo, by mali vyhľadať klinického genetika, ktorý je lekárom zodpovedným za vedenie genetických prípadov.