Čo je to talasémia a ako sa dá identifikovať

Thalassémia, známa tiež ako stredomorská anémia, je dedičné ochorenie charakterizované poruchou syntézy hemoglobínu, ktorá vedie k funkčným zmenám. Je to tak preto, že pri thalassémiách je postihnutý jeden alebo viac globinových reťazcov, ktoré tvoria hemoglobín, čo interferuje s procesom prenosu kyslíka do tkanív..

Klinické prejavy talasémie závisia od množstva postihnutých reťazcov a od druhu genetickej mutácie, ktorá sa vyskytla, čo môže viesť napríklad k únave, spomaleniu rastu, bledosti a hepatomegálii..

Thalassemia je genetické a dedičné ochorenie, ktoré nie je nákazlivé alebo nespôsobené nedostatkami výživy, avšak v prípade niektorých typov talasémie môže liečba zahŕňať vhodnú stravu. Pozrite sa, ako sa vyrába thalassemická strava.

Hlavné príznaky

Menšia forma talasémie, ktorá je najmiernejšou formou ochorenia, vo všeobecnosti spôsobuje iba miernu anémiu a bledosť, čo si pacient zvyčajne nevšimne. Hlavná forma, ktorá je najsilnejším typom choroby, však môže spôsobiť:

• únava;
• podráždenosť;
• Slabý imunitný systém a zraniteľnosť voči infekciám;
• Oneskorenie rastu;
• Ľahké krátke alebo namáhavé dýchanie;
• bledosť;
• Nedostatok chuti do jedla.

Okrem toho môže ochorenie postupom času spôsobovať problémy so slezinou, pečeňou, srdcom a kosťami, okrem žltačky, ktorá je žltkastou farbou kože a očí..

Typy talasémie

Thalassémia je rozdelená na alfa a beta podľa postihnutého globínového reťazca. V prípade alfa-talasémie dochádza k zníženiu alebo neprítomnosti produkcie alfa-hemoglobínových reťazcov, zatiaľ čo pri beta-talasémii dochádza k zníženiu alebo absencii produkcie beta-reťazcov..

1. Alfa Thalassemia

Je spôsobená zmenou alfa-globínovej molekuly hemoglobínov v krvi a možno ju rozdeliť na:

• Alfa thalassemia rys: vyznačuje sa miernou anémiou spôsobenou poklesom iba jedného alfa-globínového reťazca;
• Ochorenie hemoglobínu H: ktorá sa vyznačuje neprítomnosťou produkcie 3 zo 4 alfa génov súvisiacich s alfa globínovým reťazcom, čo sa považuje za jednu z vážnych foriem choroby;
• Bartův hemoglobínový fetálny hydrops: je to najťažší typ talasémie, pretože sa vyznačuje neprítomnosťou všetkých alfa génov, čo vedie k smrti plodu dokonca aj počas tehotenstva;

2. Thalassemia Beta

Je spôsobená zmenou molekuly beta-globínu v krvných hemoglobínoch a dá sa rozdeliť na:

• Thalassemia minor (minor) alebo Beta-talasémia: čo je jedna z najmírnejších foriem choroby, pri ktorej človek necíti príznaky, a preto je diagnostikovaná až po hematologických vyšetreniach. V tomto prípade sa neodporúča vykonávať špecifickú liečbu po celý život, ale lekár môže odporučiť použitie doplnku kyseliny listovej, aby sa zabránilo miernym anémiám;
• Beta-talasémia medziprodukt: spôsobuje miernu až ťažkú ​​anémiu a môže byť potrebné, aby pacient dostával krvné transfúzie sporadicky;
• Beta talasémia väčšia alebo väčšia: je to najzávažnejší klinický obraz o beta-talasémii, pretože nedochádza k produkcii beta-globínových reťazcov, čo vyžaduje, aby pacient pravidelne dostával krvné transfúzie, aby sa znížil stupeň anémie. Príznaky sa začínajú objavovať v prvom roku života a sú charakterizované bledosťou, nadmernou únavou, ospalosťou, podráždenosťou, výraznými tvárovými kosťami, zle zarovnanými zubami a opuchnutým bruchom v dôsledku zväčšených orgánov..

V prípadoch závažnej talasémie môžete stále pozorovať pomalší rast, ako je bežné, a preto je dieťa kratšie a tenšie, ako sa očakávalo pre jeho vek. Okrem toho u pacientov, ktorí pravidelne dostávajú krvné transfúzie, je zvyčajne indikované užívanie liekov, ktoré zabraňujú prebytočnému obsahu železa v tele.

Ako sa diagnostikuje

Diagnóza talasémie sa vykonáva pomocou krvných testov, ako je krvný obraz, okrem elektroforézy hemoglobínu, ktorej cieľom je vyhodnotiť typ hemoglobínu cirkulujúceho v krvi. Pozrite sa, ako interpretovať elektroforézu hemoglobínu.

Na vyhodnotenie génov zodpovedných za ochorenie a rozlíšenie typov talasémie sa môžu vykonať aj genetické testy.

Test päty by sa nemal vykonávať na diagnostikovanie talasémie, pretože pri narodení je cirkulujúci hemoglobín iný a nemá žiadne zmeny, diagnostiku talasémie je možné diagnostikovať až po treťom mesiaci života..