Čo je spinálna svalová atrofia, hlavné príznaky a liečba

Spinálna svalová atrofia je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje nervové bunky v mieche a je zodpovedné za prenos elektrických stimulov z mozgu do svalov, čo spôsobuje, že osoba má ťažkosti alebo neschopnosť dobrovoľne sa pohybovať..

Toto ochorenie je závažné a spôsobuje atrofiu a progresívnu svalovú slabosť. Príznaky môžu spočiatku pôsobiť iba na nohy, ale potom ochorenie začne ovplyvňovať ramená a nakoniec aj svaly trupu..

Aj keď neexistuje žiadna liečba na spinálnu svalovú atrofiu, je možné vykonať liečbu na oddialenie vývoja choroby a zlepšenie kvality života, čo umožňuje, aby bola osoba autonómna dlhšie.

Hlavné príznaky

Príznaky spinálnej svalovej atrofie sa líšia podľa typu ochorenia:

Typ I - závažné ochorenie alebo Werdnig-Hoffmann

Je to závažná forma choroby, ktorá sa dá zistiť medzi 0 a 6 mesiacmi života, pretože ovplyvňuje normálny vývoj dieťaťa, čo vedie k ťažkostiam pri držaní hlavy alebo bez sedenia bez podpory. Okrem toho sú bežné aj ťažkosti s dýchaním a prehĺtaním. Pred 1 rokom veku dieťa nemôže prehltnúť a vyskytnúť sa problémy s kŕmením a dýchaním, ktoré si vyžadujú hospitalizáciu..

Deti s diagnostikovanou ťažkou spinálnou svalovou atrofiou majú iba niekoľko rokov a niekedy nedokončia druhý rok, ale pokročilá liečba zvyšuje očakávanú dĺžku života.

Typ II - stredný alebo chronický

Prvé príznaky sa zvyčajne objavujú medzi 6 a 18 mesiacmi a zahŕňajú ťažkosti so sedením, státím alebo chôdzou samy. Niektoré deti sú schopné stáť s oporou, ale nie sú schopné chodiť, môžu mať ťažkosti s priberaním na váhe a ťažkosti s kašľom, s väčším rizikom respiračných chorôb. Okrem toho majú malé jemné chvenie a môžu mať skoliózu.

Priemerná dĺžka života sa pohybuje medzi 10 a 40 rokmi, v závislosti od iných chorôb, ktoré môžu byť prítomné, a od typu liečby, ktorá sa vykonáva..

Typ III - mierna, juvenilná alebo Kugelberg-Welanderova choroba

Tento typ je ľahší a vyvíja sa medzi detstvom a dospievaním a hoci nespôsobuje ťažkosti pri chôdzi alebo státí, sťažuje zložitejšie činnosti, ako je lezenie alebo klesanie. Tento problém sa môže zhoršiť, až kým nie je potrebné používať invalidný vozík. Ďalej sa klasifikuje ako:

typ 3a: nástup choroby pred dosiahnutím veku 3 rokov, sú schopné chodiť do veku 20 rokov;
typ 3b: vzhľad po 3 rokoch veku, ktorý môže ďalej chodiť na celý život.

V priebehu času môže mať osoba skoliózu a jej dĺžka života je neurčitá, žije blízko normálu.

Typ IV - dospelý

Neexistuje zhoda v tom, kedy sa objaví, niektorí vedci tvrdia, že sa objavuje okolo 10 rokov, zatiaľ čo iní hovoria okolo 30 rokov. V tomto prípade nie je motorická strata príliš závažná, ani polykanie ani dýchací systém nie sú veľmi ovplyvnené. Preto sú prítomné miernejšie príznaky, ako sú tras rúk a nôh, a očakávaná dĺžka života je normálna.

Ako potvrdiť diagnózu

Diagnóza nie je ľahká a pri nástupe príznakov môže lekár alebo pediatr okrem podozrenia na spinálnu svalovú atrofiu mať podozrenie na celý rad chorôb, ktoré ovplyvňujú motorický systém. Z tohto dôvodu môže lekár nariadiť niekoľko testov na vylúčenie ďalších hypotéz vrátane elektromyografie, svalovej biopsie a molekulárnej analýzy..

Ako sa lieči

Liečba spinálnej svalovej atrofie sa vykonáva na kontrolu príznakov a zlepšenie kvality života osoby, keďže zatiaľ nie je možné liečiť genetické zmeny, ktoré spôsobujú ochorenie..

Na zabezpečenie čo najlepšej liečby môže byť potrebné mať tím niekoľkých zdravotníckych odborníkov, ako sú napríklad ortopedi, fyzioterapeuti, zdravotné sestry, odborníci na výživu a povolanie, podľa problémov a obmedzení každej osoby..

Medzi hlavné použité spôsoby liečby patria:

1. Fyzikálna terapia

Fyzioterapia je veľmi dôležitá pre všetky prípady atrofie svalov, pretože umožňuje udržiavať primeraný krvný obeh, predchádzať stuhnutosti kĺbov, znižovať stratu svalovej hmoty a zvyšovať flexibilitu..

Zdvíhanie závaží, cvičenie s gumičkami alebo cvičenie na silový tréning sú príklady toho, čo sa dá urobiť v prípade svalovej atrofie. Tieto cvičenia sa však musia riadiť fyzioterapeutom napríklad na klinike fyzioterapie, pretože sa líšia podľa obmedzení každej osoby..

Okrem toho môžu byť na podporu sťahovania svalov tiež použité elektrostimulačné zariadenia, ako je to v prípade ruského prúdu, čo je skvelá možnosť na doplnenie liečby..

2. Používanie zariadenia a pracovná terapia

Pracovná terapia je vynikajúcou možnosťou na zvýšenie kvality života v prípadoch, keď je ťažké sa pohybovať alebo robiť jednoduché každodenné činnosti, ako je napríklad jesť alebo chodiť, napríklad.

Dôvodom je skutočnosť, že v rámci pracovných terapeutických sedení profesionál pomáha osobe používať niektoré pomocné zariadenia, ako sú špeciálne príbory alebo invalidný vozík, ktoré im umožňujú vykonávať rovnaké úlohy, aj keď je choroba obmedzená..

3. Správna strava

Primeraná výživa je veľmi dôležitá na zabezpečenie rozvoja tých, ktorí trpia svalovou atrofiou, najmä v prípade detí. Mnohé však majú problémy s žuvaním alebo prehĺtaním. V týchto prípadoch môže výživový pracovník uviesť tie najlepšie potraviny a doplnky, ktoré vyhovujú všetkým potrebám tela..

Okrem toho v mnohých prípadoch môže byť dokonca potrebné použiť prívodnú hadičku alebo malú hadičku, ktorá spája žalúdok s pokožkou brucha, čo vám umožní kŕmiť bez žuvania alebo prehĺtania. Pozrite sa, ako používať a starať sa o napájaciu sondu.

Ďalšie možnosti liečby

Okrem predchádzajúcich liečebných techník môžu byť potrebné aj iné typy liečby podľa symptómov a obmedzení každej osoby. Napríklad v prípadoch, keď sú postihnuté dýchacie svaly, môže byť potrebné použiť dýchací prístroj, ktorý tlačí vzduch do pľúc a nahrádza svaly..

U detí so svalovými problémami v blízkosti chrbtice môže byť potrebné podstúpiť operáciu na korekciu skoliózy, pretože nerovnováha sily svalov môže viesť k nevhodnému vývoju chrbtice..

Nová alternatívna liečba je použitie lieku Spinraza, ktorý už bol schválený v Spojených štátoch a sľubuje zmiernenie príznakov atrofie spôsobených zmenami v géne SMN-1. Pochopte, čo je to Spinraza a ako to funguje.

Liečba spinálnej svalovej atrofie sa zvyčajne uskutočňuje pomocou liekov, špeciálneho jedla a fyzickej terapie.

Čo spôsobuje svalovú atrofiu

Spinálna svalová atrofia je spôsobená genetickou mutáciou na chromozóme 5, ktorá spôsobuje nedostatok proteínu, známeho ako Motor na prežitie Neuron-1 (SMN1), dôležité pre správne fungovanie svalov. Zriedkavejšie sú prípady, keď sa genetická mutácia vyskytuje aj v iných génoch, ktoré sa tiež týkajú dobrovoľného pohybu svalov.