Ako zistiť, či má vaše dieťa cystickú fibrózu

Jedným zo spôsobov podozrenia, či má dieťa cystickú fibrózu, je pozorovať, či je jeho pot viac slaný ako normálny stav, avšak diagnostika tohto ochorenia sa vykonáva pomocou testu na nohách, ktorý sa musí vykonať v prvom mesiaci života. V prípade pozitívneho výsledku sa diagnóza potvrdí testom na potenie.

Cystická fibróza je dedičné ochorenie bez liečby, pri ktorom niektoré žľazy produkujú abnormálne sekrécie, ktoré ovplyvňujú hlavne tráviace a dýchacie cesty. Jeho liečba zahŕňa lieky, diétu, fyzioterapiu av niektorých prípadoch chirurgický zákrok. Stredná dĺžka života pacientov sa zvyšuje v dôsledku pokroku v liečbe a vyššej miery dodržiavania, pričom priemerný človek dosahuje vek 40 rokov..

Príznaky cystickej fibrózy

Prvým príznakom cystickej fibrózy je, keď dieťa nie je schopné eliminovať meconium, prvé výkaly novorodenca, v prvý alebo druhý deň života. Liečba niekedy nedokáže rozpustiť tieto stolice a je potrebné ich odstrániť chirurgicky. Ďalšími príznakmi tohto ochorenia sú:

• Slaný pot;
• Pretrvávajúci chronický kašeľ, narušujúci jedlo a spánok;
• Hustý hlien;
• Opakovaná bronchiolitída, ktorá je neustálym zápalom priedušiek;
• Infekcie dýchacích ciest, ktoré sa opakujú, napríklad pneumónia;
• Ťažké dýchanie;
• únava;
• Chronická hnačka alebo ťažká zápcha;
• Strata chuti do jedla;
• plyn;
• Mastné, svetlo sfarbené stoličky;
• Ťažkosti s priberaním na váhe a zakrpatený rast.

Tieto príznaky sa začínajú prejavovať v prvých týždňoch života a dieťa musí podstúpiť príslušnú liečbu, aby sa zabránilo zhoršeniu stavu. Môže sa však stať, že cystická fibróza je mierna a príznaky sa objavujú iba v dospievaní alebo v dospelosti..

Diagnóza cystickej fibrózy

Diagnóza cystickej fibrózy sa vykonáva pomocou pichacieho testu, ktorý je povinný pre novorodencov, a aby sa dosiahol spoľahlivý výsledok, je dôležité, aby sa dieťa testovalo pred 30 dňami života. V prípade pozitívnych výsledkov sa na potvrdenie diagnózy vykoná test potenia. V tomto teste sa odoberie a vyhodnotí malý pot od dieťaťa, pretože niektoré zmeny potu naznačujú prítomnosť cystickej fibrózy..

Aj pri pozitívnom výsledku týchto dvoch testov sa test potenia zvyčajne opakuje, aby sa zabezpečila konečná diagnóza, okrem toho, že je dôležité pozorovať príznaky dieťaťa. Staršie deti, ktoré majú príznaky cystickej fibrózy, by mali mať na potvrdenie diagnózy test potu.

Okrem toho je dôležité vykonať genetické vyšetrenie s cieľom skontrolovať, ktorá mutácia súvisí s cystickou fibrózou u dieťaťa, pretože v závislosti od mutácie môže mať ochorenie miernejší alebo závažnejší progres, ktorý môže naznačovať najlepšiu liečebnú stratégiu, ktorá by mala byť zriadené detským lekárom.

Pozrite sa, aké ďalšie problémy môžu byť zistené v tomto teste na: Ochorenia zistené pichnutím.

Liečba cystickej fibrózy

Liečba cystickej fibrózy by sa mala začať ihneď po stanovení diagnózy, aj keď neexistujú žiadne príznaky, pretože cieľom je odložiť pľúcne infekcie a zabrániť podvýžive a spomaleniu rastu. Pri liečbe sa používajú rôzne liečivá, ako napríklad:

• Antibiotiká: predchádzať infekciám a liečiť ich baktériami;
• Protizápalové lieky;
• Bronchodilatátory: uľahčujú dýchanie;
• Mukolytiká: pomáhajú riediť hlien;
• Tráviace enzýmy: pomáhajú tráviť jedlo
• Doplnok vitamínov A, E, K a D.

Liečba zahŕňa niekoľko odborníkov, pretože okrem použitia liekov je nevyhnutná respiračná fyzioterapia, nutričné ​​a psychologické monitorovanie, kyslíková terapia na zlepšenie dýchania av niektorých prípadoch chirurgia na zlepšenie funkcie pľúc alebo transplantácia pľúc. Pozrite sa, ako môže jedlo pomôcť pri liečbe tohto ochorenia: Potraviny pre cystickú fibrózu.

V Brazílii existuje niekoľko združení pre rodičov, ktorí majú deti s cystickou fibrózou, ktorí prinášajú informácie o tejto chorobe a ako s ňou lepšie žiť. Podpora a znalosti rodiny sú nevyhnutné pre lepšie výsledky liečby.

Komplikácie cystickej fibrózy

Cystická fibróza spôsobuje komplikácie v niekoľkých orgánoch tela, ktoré môžu spôsobiť:

• Chronická bronchitída, ktorá sa všeobecne ťažko zvláda;
• Pankreatická nedostatočnosť, ktorá môže viesť k malabsorpcii jedeného jedla a podvýžive;
• diabetes;
• Ochorenia pečene, ako je zápal a cirhóza;
• neplodnosť;
• Syndróm distálnej intestinálnej obštrukcie (DIOS), pri ktorom dochádza k zablokovaniu čreva, ktoré spôsobuje kŕče, bolesť a opuch v bruchu;
• žlčové kamene;
• Ochorenie kostí, ktoré vedie k väčšej ľahkosti zlomenín kostí;
• podvýživa.

Niektoré komplikácie cystickej fibrózy je ťažké zvládnuť, ale včasná liečba je najlepším spôsobom, ako zvýšiť kvalitu života a podporiť správny rast dieťaťa. Napriek mnohým problémom sú ľudia s cystickou fibrózou zvyčajne schopní navštevovať školu a pracovať.

Stredná dĺžka života

Priemerná dĺžka života ľudí s cystickou fibrózou sa líši od osoby k človeku v závislosti od mutácie, pohlavia, adherencie k liečbe, závažnosti ochorenia, veku pri diagnostike a klinických respiračných, tráviacich a pankreatických prejavov. Prognóza je zvyčajne horšia u ľudí, ktorí nie sú správne liečení, majú neskorú diagnózu alebo majú pankreatickú nedostatočnosť.

U ľudí, u ktorých bola diagnostikovaná skoro, najlepšie hneď po narodení, je možné, že osoba dosiahne vek 40 rokov, ale preto je potrebné liečbu vykonať správne. Zistite, ako sa má liečiť cystická fibróza.

V súčasnosti asi 75% ľudí, ktorí nasledujú odporúčanú liečbu cystickej fibrózy, dosiahne koniec dospievania a asi 50% ľudí dosiahne tretie desaťročie života, čo bolo iba 10% pred.

Aj keď sa liečba vykonáva správne, je napríklad nanešťastie pre osoby s diagnostikovanou cystickou fibrózou ťažké dosiahnuť napríklad 70 rokov. Je to tak preto, že aj pri správnej liečbe dochádza k progresívnemu zapojeniu orgánov, vďaka ktorému sú v priebehu rokov krehké, slabé a strácajú svoju funkciu, čo vo väčšine prípadov vedie k zlyhaniu dýchacích ciest..

Okrem toho sú u ľudí s cystickou fibrózou veľmi časté infekcie mikroorganizmami a neustále liečenie antimikrobiálnymi látkami môže spôsobiť rezistenciu baktérií, čo môže ďalej komplikovať klinický stav pacienta..