Ako zistiť, či má vaše dieťa Downov syndróm

Diagnóza Downovho syndrómu môže byť stanovená počas tehotenstva pomocou špecifických testov, ako je nuchálna priesvitnosť, kordocentéza a amniocentéza, ktorú nemusí robiť každá tehotná žena, ale ktorú pôrodník zvyčajne odporúča, keď je matka nad 35 rokov alebo ak je tehotná žena má Downov syndróm.

Tieto testy je možné objednať aj v prípade, že žena už mala dieťa s Downovým syndrómom, ak pôrodník zistí akúkoľvek zmenu ultrazvuku, ktorá ju vedie k podozreniu na syndróm alebo ak má otec dieťaťa mutáciu súvisiacu s chromozómom 21.

Tehotenstvo dieťaťa s Downovým syndrómom je úplne rovnaké ako tehotenstvo dieťaťa, ktoré tento syndróm nemá, je však potrebné vykonať ďalšie testy na posúdenie zdravia a vývoja dieťaťa, ktoré by malo byť o niečo menšie a malo by mať pre dieťa menšiu hmotnosť. gestačný vek.

Diagnostické testy počas tehotenstva

Testy, ktoré poskytujú 99% presnosť výsledku a slúžia na prípravu rodičov na prijatie dieťaťa s Downovým syndrómom, sú:

• Zbierka choriových klkov, ktoré sa môžu robiť v 9. týždni tehotenstva a pozostávajú z odstránenia malého množstva placenty, ktorá má genetický materiál identický s materiálom dieťaťa;
• Biochemický profil matky, ktorý sa vykonáva medzi 10. a 14. týždňom tehotenstva a pozostáva z testov, ktoré merajú množstvo bielkoviny a množstvo beta hCG hormónu produkovaného v tehotenstve placentou a dieťaťom;
• Nuchálna priesvitnosť, ktorá môže byť indikovaná v 12. týždni tehotenstva a jej cieľom je zmerať dĺžku krku dieťaťa;
• Amniocentéza, ktorá pozostáva z odobratia vzorky plodovej vody a môže sa vykonať medzi 13. a 16. týždňom tehotenstva;
• Kordocentéza, ktorá zodpovedá odobratiu vzorky krvi z dieťaťa pupočnou šnúrou a môže sa vykonať od 18. týždňa tehotenstva..

Pri poznaní diagnózy je ideálne, že rodičia hľadajú informácie o syndróme, aby vedeli, čo môžu očakávať od rastu dieťaťa s Downovým syndrómom. Viac podrobností o charakteristikách a potrebných liečebných postupoch nájdete v: Ako je život po diagnóze Downovho syndrómu. 

Aká je diagnóza po narodení

Diagnóza po narodení sa môže vykonať po pozorovaní charakteristík dieťaťa, ktoré môžu zahŕňať:

• Ďalšia čiara na očných viečkach, ktorá ich necháva viac uzavretú a vytiahnutá do strany a hore;
• Iba 1 riadok na dlani, aj keď iné deti, ktoré nemajú Downov syndróm, môžu mať aj tieto vlastnosti;
• Spojenie obočia;
• Širší nos;
• Plochá tvár;
• Veľký jazyk, veľmi vysoká ústa;
• Dolné a menšie uši;
• Tenké a tenké vlasy;
• Krátke prsty a pinky môžu byť krivé;
• Väčšia vzdialenosť medzi prstami ostatných prstov;
• Široký krk s hromadením tuku;
• Slabosť svalov celého tela;
• Ľahký prírastok hmotnosti;
• Môže mať pupočníkovú prietrž;
• Vyššie riziko celiakie;
• Môže existovať oddelenie svalov rekta abdominis, čo zvyšuje ochabnutosť brucha.

Čím viac vlastností má dieťa, tým väčšia je pravdepodobnosť Downovho syndrómu. Avšak asi 5% populácie má niektoré z týchto charakteristík a mať iba jednu z nich nenaznačuje tento syndróm. Preto je dôležité vykonať krvné testy na identifikáciu charakteristickej mutácie choroby..

Medzi ďalšie charakteristiky syndrómu patrí prítomnosť srdcových chorôb, ktoré môžu vyžadovať chirurgický zákrok a zvýšené riziko ušných infekcií, ale každá osoba má svoje vlastné zmeny, a preto musí každé dieťa s týmto syndrómom sledovať pediater okrem kardiológa aj dieťa, pľúcny lekár, fyzioterapeut a logopéd.

Deti s Downovým syndrómom tiež zažívajú oneskorený psychomotorický vývoj a začínajú sedieť, plaziť sa a chodiť neskôr, ako sa očakávalo. Okrem toho má zvyčajne mentálnu retardáciu, ktorá sa môže meniť od miernej po veľmi závažnú, čo sa dá overiť prostredníctvom jej vývoja.

Pozrite si nasledujúce video a naučte sa, ako stimulovať vývoj dieťaťa s Downovým syndrómom:

AKTIVITY NA STIMULÁCIU dieťaťa s Downovým syndrómom

Osoba s Downovým syndrómom môže mať ďalšie zdravotné problémy, ako je cukrovka, cholesterol, triglyceridy, rovnako ako ktokoľvek iný, ale môže mať stále autizmus alebo iný syndróm v rovnakom čase, hoci to nie je veľmi časté.