Čo je a ako liečiť Beckerovu svalovú dystrofiu

Svalová dystrofia Becker je genetické ochorenie, ktoré spôsobuje postupné ničenie niekoľkých dobrovoľných svalov, tj svalov, ktoré môžeme kontrolovať, napríklad svalov bedier, ramien, nôh alebo ramien, napríklad..

Zvyčajne sa vyskytuje u mužov a prvé príznaky sa objavujú v detstve alebo počas dospievania, začínajúc miernou a postupnou stratou sily takmer vo všetkých svaloch tela, ale najmä v pleciach a bokoch..

Aj keď toto ochorenie nie je možné vyliečiť, je možné lekárske ošetrenie zmierniť príznaky a mať dobrú kvalitu života a očakávanú dĺžku života až 50 rokov..

Ako sa lieči

Liečba svalovej dystrofie Becker sa vykonáva na zmiernenie príznakov každej osoby, a preto sa môže v každom prípade líšiť. Medzi najbežnejšie formy liečby patria:

• Kortikoidné lieky, ako Betamethasone alebo Prednisone: pomáhajú zmierňovať zápaly svalov a zároveň chránia svalové vlákna a ich objem. Týmto spôsobom je možné udržiavať funkciu svalu dlhšie;
• fyzioterapia: pomáha udržiavať svaly v pohybe, napínať ich a zabraňuje ich prílišnému napnutiu. Takto je možné znížiť počet zranení svalových vlákien a kĺbov;
• Pracovná terapia: sedenia, ktoré učia, ako žiť s novými obmedzeniami spôsobenými chorobou, školia nové spôsoby, ako robiť základné každodenné činnosti, ako je jesť, chodiť alebo písať,.

Okrem toho môže byť potrebné vykonať chirurgický zákrok, najmä ak sa svaly zmenšujú alebo sú veľmi napnuté, uvoľnite ich a upravte skrátenie. Keď sa kontraktúry objavia vo svaloch ramien alebo chrbta, môžu spôsobiť deformácie chrbtice, ktoré je tiež potrebné upraviť chirurgicky..

V najzávažnejšej fáze ochorenia sa vyskytujú závažnejšie komplikácie, ako sú srdcové problémy a ťažkosti s dýchaním v dôsledku deštrukcie srdcového svalu a dýchacích svalov. V takýchto prípadoch môže byť indikovaný kardiológ a pulmonológ, ktorý pomôže prispôsobiť liečbu.

Hlavné príznaky

Prvé príznaky Beckerovej svalovej dystrofie sa zvyčajne objavujú vo veku medzi 5 a 15 rokmi a môžu zahŕňať príznaky, ako sú:

• Postupné ťažkosti pri chôdzi a šplhaní po schodoch;
• Časté pády bez zjavného dôvodu;
• Strata svalovej hmoty;
• Oslabenie svalov krku a ramien;
• Nadmerná únava;
• Strata rovnováhy a koordinácie;

Vo väčšine prípadov môže dieťa prestať chodiť až do veku 16 rokov, pretože choroba postupuje rýchlejšie v dolných končatinách. Ak sa však príznaky objavia neskôr, ako je obvyklé, schopnosť chôdze sa dá udržať aj vo veku medzi 20 a 40 rokmi..

Ako sa diagnostikuje

Vo väčšine prípadov môžu detskí lekári podozriť na tento typ dystrofie len na základe vyhodnotenia príznakov a pozorovania napríklad straty svalového tkaniva. Niektoré diagnostické testy, ako sú svalová biopsia, srdcové testy a röntgenové lúče, však môžu pomôcť potvrdiť prítomnosť Beckerovej svalovej dystrofie..

Čo môže spôsobiť dystrofiu

Beckerova svalová dystrofia vzniká v dôsledku genetickej zmeny, ktorá inhibuje produkciu dystrofínového proteínu, veľmi dôležitej látky, ktorá udržuje svalové bunky neporušené. Keď je teda tento proteín v tele nízky, svaly nie sú schopné správne fungovať a začínajú sa objavovať lézie, ktoré ničia svalové vlákna..

Ako genetické ochorenie sa tento typ dystrofie môže prenášať z rodičov na deti alebo môže vzniknúť v dôsledku mutácie počas tehotenstva.