Maroteaux-Lamyho syndróm

Maroteaux-Lamy syndróm alebo mukopolysacharidóza VI je zriedkavé dedičné ochorenie, pri ktorom majú nosiče nasledujúce charakteristiky:

• Krátka postava,
• deformácie tváre,
• krátky krk,
• opakujúca sa zápal stredného ucha,
•  choroby dýchacích ciest,
• skeletálne malformácie a
• svalová stuhnutosť.

Ochorenie je spôsobené zmenami v enzýme Arylsulfatáza B, ktoré mu bránia vo výkone jeho funkcie, čo je degradácia polysacharidov, ktoré sa zasa hromadia v bunkách, čím sa vyvinú charakteristické príznaky choroby..

Ľudia so syndrómom majú normálnu inteligenciu, takže deti nepotrebujú špeciálnu školu, iba upravené materiály, ktoré uľahčujú interakciu s učiteľmi a spolužiakmi..

Diagnózu určuje genetik na základe klinického hodnotenia a laboratórnych biochemických analýz. Diagnóza v prvých rokoch života je veľmi dôležitá pre vypracovanie plánu včasnej intervencie, ktorý pomôže pri vývoji dieťaťa a pri odkázaní rodičov na genetické poradenstvo, pretože im hrozí riziko prenosu choroby na ich ďalšie deti..

Neexistuje žiadny liek na syndróm Maroteaux-Lamy, ale niektoré liečby, ako je transplantácia kostnej drene a enzýmová substitučná terapia, sa ukázali ako účinné pri znižovaní príznakov. Fyzioterapia sa používa na zníženie stuhnutosti svalov a na zvýšenie telesných pohybov jednotlivca. Nie všetci nosiči majú všetky príznaky choroby, závažnosť sa líši od jednotlivca k jednotlivcovi, niektorí sú schopní žiť relatívne normálny život.