Maffucciho syndróm
Maffucciho syndróm je zriedkavé ochorenie postihujúce kožu a kosti, ktoré spôsobuje nádory v chrupavke, deformácie kostí a objavenie sa tmavých nádorov v koži spôsobené abnormálnym rastom krvných ciev..
príčiny Maffucciho syndrómu sú genetické a postihujú rovnako mužov aj ženy. Všeobecne sa príznaky choroby vyvíjajú v detstve okolo 4 až 5 rokov.
Maffucciho syndróm sa nevylieči, pacienti však môžu byť liečení na zmiernenie príznakov choroby a zlepšenie kvality života.
Príznaky Maffucciho syndrómu
Hlavné príznaky Maffucciho syndrómu sú:
- Benígne nádory v chrupavke rúk, nôh a dlhých kostí ruky a nôh;
- Kosti sú krehké a môžu sa ľahko zlomiť;
- Skrátenie kostí;
- Hemangiómy, ktoré pozostávajú z malých tmavých alebo modrastých mäkkých nádorov na koži;
- Krátka postava;
- Nedostatok svalu.
U jedincov s Maffucciho syndrómom sa môže vyvinúť rakovina kostí, najmä rakovina lebky, ale tiež rakovina vaječníkov alebo pečene.
diagnostika Maffucciho syndrómu sa vykonáva fyzikálnym vyšetrením a analýzou príznakov, ktoré predkladajú pacienti.
Liečba Maffucciho syndrómu
Liečba Maffucciho syndrómu spočíva v minimalizácii príznakov choroby pomocou chirurgického zákroku, aby sa korigovali deformácie kostí alebo doplnky, ktoré pomôžu dieťaťu rásť..
Osoby postihnuté týmto ochorením by sa mali pravidelne konzultovať s ortopedickým lekárom, aby vyhodnotili zmeny kostí, vývoj rakoviny kostí a liečili zlomeniny, ktoré sa vyskytnú v dôsledku choroby. Malo by sa konzultovať aj s dermatológom, aby sa vyhodnotil výskyt a vývoj hemangiómov na koži.
Je dôležité, aby pacienti mali pravidelné fyzické vyšetrenia, röntgenové snímky alebo CT snímky.
Obrázky Maffucciho syndrómu
zdroj: Centrá pre kontrolu a prevenciu chorôb
Foto 1: Prítomnosť malých nádorov v kĺboch prstov charakteristických pre Maffucciho syndróm;
Foto 2: Hemangióm na koži pacienta s Maffucciho syndrómom.
Užitočný odkaz:
- hemangiom
- Proteusov syndróm
