Všetko o Edwardsovom syndróme

Edwardsov syndróm, známy aj ako trizómia 18, je veľmi zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje oneskorenie vo vývoji plodu, čo vedie k závažným malformáciám, ako sú mikrocefálie a srdcové problémy, ktoré sa nedajú napraviť, a preto sa neočakáva nízky výskyt život. 

Vo všeobecnosti je Edwardsov syndróm častejší pri tehotenstvách, v ktorých je tehotná žena staršia ako 35 rokov. Najlepším spôsobom, ako zabrániť vzniku tohto syndrómu, je otehotnieť pred týmto vekom.

Edwardsov syndróm sa nevylieči, a preto dieťa narodené týmto syndrómom má nízku očakávanú dĺžku života, pretože normálne prežije menej ako 10% do 1 roka po narodení..

Hlavné rysy Edwardsovho syndrómu

Niektoré z charakteristík Edwardsovho syndrómu sú:

• Malá a úzka hlava;
• Ústa a malá čeľusť;
• Dlhé prsty a zle vyvinutý palec;
• Podrážky chodidiel zaoblené;
• Rozštiepené poschodie;
• Problémy s obličkami, ako sú napríklad polycystické, ektopické alebo hypoplastické obličky, renálna agéna, hydronefróza, hydroureter alebo duplikácia močovodov;
• Srdcové choroby, ako sú defekty komorového septa a ductus arteriosus alebo polyvalvulárna choroba;
• Mentálne postihnutie;
• Problémy s dýchaním v dôsledku štrukturálnych zmien alebo neprítomnosti jedného z pľúc;
• Sacia ťažkosť;
• Slabý plač;
• Nízka pôrodná hmotnosť;
• Mozgové zmeny ako cerebrálna cysta, hydrocefalus, anencefalia;
• Ochrnutie tváre. 

Všeobecne je lekár podozrivý na Edwardov syndróm ultrazvukom, kde sa dá merať nuchálna priesvitnosť, ale vykonávajú sa aj krvné testy na vyhodnotenie ľudského chorionického gonadotropínu, alfa-fetoproteínu a nekonjugovaného estriolu v materskom sére v 1. a 2. trimestri. tehotenstva. Testy, ktoré môžu potvrdiť syndróm, sú punkcia choriogonálneho klku a amniocentéza. 

Fetálna echokardiografia vykonaná v 20. týždni tehotenstva môže vykazovať poruchy srdca, ktoré sa vyskytujú v 100% prípadov tohto syndrómu, a preto sa považuje za primárne vyšetrenie na diagnostiku tohto syndrómu po 18 týždňoch tehotenstva.. 

Ako sa lieči Edwardsov syndróm

Neexistuje špecifická liečba Edwardsovho syndrómu, lekár však môže odporučiť lieky alebo chirurgický zákrok na liečenie niektorých život ohrozujúcich problémov v prvých týždňoch života. Dieťa je zvyčajne v krehkom zdraví a potrebuje osobitnú starostlivosť väčšinu času, takže možno bude musieť byť prijatý do nemocnice, aby mu bolo poskytnuté adekvátne ošetrenie bez utrpenia.. 

V Brazílii sa po stanovení diagnózy môže tehotná žena rozhodnúť, že sa obráti na súd a požiada o potrat, ak lekár zistí, že existuje riziko života alebo možnosť vzniku vážnych psychologických problémov pre matku počas tehotenstva.. 

Čo spôsobuje tento syndróm

Tento syndróm je spôsobený výskytom 3 kópií chromozómu 18 a zvyčajne existujú iba 2 kópie každého chromozómu. K tejto zmene dochádza náhodne, a preto je neobvyklé, že sa prípad opakuje v rámci tej istej rodiny.

Pretože ide o úplne náhodné genetické ochorenie, Edwardsov syndróm nie je nič viac ako rodičia detí. Aj keď je častejšia u detí žien vo veku nad 35 rokov, môže sa vyskytnúť v akomkoľvek veku.