Čo je sklerosteóza a prečo sa to stane
Skleróza, tiež známa ako choroba žulových kostí, je zriedkavou genetickou mutáciou, ktorá spôsobuje prerastanie kostí. Táto mutácia spôsobuje, že kosti sa v priebehu rokov namiesto znižovania hustoty stávajú čoraz hustšími a hustejšími a stávajú sa pevnejšími ako žula..
Sklerosteóza tak zabraňuje vzniku kostných ochorení, ako je osteoporóza, ale spôsobuje ďalšie zmeny, ako napríklad zvýšený tlak vo vnútri lebky, ktorý, pokiaľ sa nelieči, môže ohroziť život..
Hlavné príznaky
Hlavným príznakom sklerosteózy je zvýšenie hustoty kostí. Existujú však niektoré príznaky, ktoré vás môžu na túto chorobu upozorniť, napríklad:
- Spojenie 2 alebo 3 prstov v rukách;
- Zmeny vo veľkosti a hrúbke nosa;
- Nadmerný rast kostí lebky a tváre;
- Ťažkosti s pohybom niektorých svalov tváre;
- Prst je zakrivený nadol;
- Neprítomnosť nechtov;
- Vyššia ako priemerná výška tela.
Keďže ide o mimoriadne zriedkavé ochorenie, jeho diagnóza je zložitá, a preto lekár môže skôr, ako navrhne diagnózu sklerosteózy, posúdiť všetky príznaky a klinickú anamnézu, ako aj vykonať niekoľko testov, ako je denzometria kostí..
V niektorých prípadoch sa môže nariadiť aj genetický test, ktorý vyhodnotí DNA a možné mutácie a môže pomôcť pri identifikácii zmeny génu SOST, ktorý spôsobuje ochorenie..
Pretože sa to stane
Hlavnou príčinou sklerosteózy je mutácia, ktorá sa vyskytuje v géne SOST a ktorá znižuje účinok sklerostínu, proteínu zodpovedného za zníženie hustoty kostí a ktorý sa zvyšuje v priebehu života.
Toto ochorenie sa zvyčajne objaví iba vtedy, keď existujú dve zmenené kópie génu, ale ľudia s jednou kópiou môžu mať tiež extrémne silné kosti a nižšie riziko kostných chorôb, ako je osteoporóza alebo osteopénia..
Ako sa lieči
Neexistuje žiadny liek na sklerosteózu, a preto sa lieči iba na zmiernenie niektorých príznakov a deformácií, ktoré môžu vzniknúť pri nadmernom raste kostí..
Jednou z najpoužívanejších foriem liečby je chirurgický zákrok, ktorý môže pomôcť dekomprimovať nervy tváre a obnoviť pohyb svalov tváre alebo odstrániť prebytočnú kost, aby sa napríklad znížil tlak vo vnútri lebky, napríklad.
O liečbe by sa preto malo vždy diskutovať s lekárom, aby sa zistilo, či existujú zmeny, ktoré by mohli ohroziť život alebo ktoré by zhoršovali kvalitu života, a ktoré je možné napraviť..
