Čo je SCID (syndróm ťažkej kombinovanej imunodeficiencie)

Syndróm závažnej kombinovanej imunodeficiencie (SCID) zahŕňa súbor chorôb prítomných od narodenia, ktoré sa vyznačujú zmenou imunitného systému, pri ktorej sú protilátky nízke a lymfocyty sú nízke alebo chýbajú, čím telo vytvára nie je schopný chrániť sa pred infekciami, vystavuje dieťa riziku a môže dokonca viesť k smrti.

Najbežnejšie príznaky choroby sú spôsobené infekčnými chorobami a liečba, ktorá túto chorobu lieči, spočíva v transplantácii kostnej drene..

Možné príčiny

SCID sa používa na klasifikáciu súboru chorôb, ktoré môžu byť spôsobené genetickými defektmi spojenými s chromozómom X a tiež nedostatkom enzýmu ADA ...

Aké príznaky

Príznaky SCID sa zvyčajne objavujú počas prvého roku života a môžu zahŕňať infekčné choroby, ktoré nereagujú na liečbu, ako je zápal pľúc, meningitída alebo sepsa, ktoré sa ťažko liečia a zvyčajne nereagujú na používanie liekov, a kožné infekcie, kvasinkové infekcie. v oblasti úst a plienok, hnačky a infekcie pečene.

Aká je diagnóza

Diagnóza sa stanoví, keď dieťa trpí opakujúcimi sa infekciami, ktoré nie sú liečbou vyriešené. Keďže ide o dedičnú chorobu, ak niektorý z členov rodiny trpí týmto syndrómom, bude lekár schopný diagnostikovať túto chorobu hneď po narodení dieťaťa, čo spočíva v vykonaní krvných testov na vyhodnotenie hladín protilátok a T buniek..

Ako sa lieči

Najúčinnejšou liečbou SCID je transplantácia kmeňových buniek kostnej drene od zdravého a kompatibilného darcu, ktorý vo väčšine prípadov lieči chorobu..

Kým sa nenájde kompatibilný darca, liečba pozostáva z vyriešenia infekcie a prevencie nových infekcií izoláciou dieťaťa, aby sa zabránilo kontaktu s ostatnými, ktorí by mohli byť zdrojom nákazy..

Dieťa môže byť tiež podrobené korekcii imunodeficiencie prostredníctvom náhrady imunoglobulínu, ktorá by sa mala podávať iba deťom starším ako 3 mesiace a / alebo už infikovaným infekciou..

V prípade detí s SCID spôsobeným nedostatkom enzýmu ADA môže lekár naznačiť substitučnú liečbu enzýmom s týždennou aplikáciou funkčnej ADA, ktorá umožňuje rekonštitúciu imunitného systému približne za 2-4 mesiace po začiatku liečby..

Okrem toho je dôležité uviesť, že týmto deťom by sa nemali podávať vakcíny so živými alebo oslabenými vírusmi, pokiaľ lekár nerozhodne inak..